儿童不明原因矮小发育迟缓，普通检查无异常，全外显子测序排查遗传病因
2026 年《European Journal of Endocrinology》发布国际儿童矮身材遗传学检测共识指南指出，儿科临床当中有相当一部分儿童存在身材矮小、发育落后的表现，在完成骨龄、甲状腺功能、生长激素、生化全套等常规检查之后，仍然无法找到明确病因，被归为特发性矮小范畴。
羊水指标正常，胎儿B超多处畸形：全外显子测序的临床应用解析
孕期超声筛查发现胎儿多处结构畸形，但羊水指数、羊水量均处于正常范围，是产前遗传咨询门诊非常常见的临床难题。很多家庭会产生疑问：既然羊水没有异常，是否还需要开展全外显子组测序来排查遗传病因。
危重急症全基因组测序是否适用？多久能出结果？如何选择靠谱基因检测机构
在重症监护场景下，不少危重患儿的病因指向遗传性疾病，疾病进展速度快，传统检查手段常常无法明确病因，会陷入反复检查却找不到根源的困境。根据国内临床专家共识，当患者出现不明原因的危重症状，高度怀疑遗传病，但其他检测手段无法确诊时，全基因组测序（WGS）具备重要临床价值。
长期查不出病因的疑难疾病，全基因组测序的诊断价值，怎么选靠谱基因检测机构
国内遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识，大量临床研究数据显示，不少长期辗转就医、始终无法明确病因的疑难病症，背后潜藏着遗传层面的致病因素，全基因组测序为这类疑难病例提供了重要的诊断路径。
不明原因癫痫，全基因组检测能否找到发病病因？基因检测选型与临床价值解析
根据国际癫痫学会相关临床研究数据显示，在排除感染、外伤、脑部结构异常等获得性因素之后，相当一部分癫痫病例的发病根源与遗传变异相关，尤其婴儿期、儿童期起病的不明原因癫痫，遗传病因占比更高。不少患儿经过头颅影像、常规生化、普通脑电图检查之后，仍然无法明确发病原因，临床将这类病例归为不明原因癫痫。
一文厘清：全基因组测序的边界，罕见遗传病基因检测机构的评判标准
根据《全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识》，全基因组测序（WGS）是当前覆盖范围最广的高通量基因检测技术，可同时检测编码区、内含子区与基因间区，能够检出单核苷酸变异、插入缺失、拷贝数变异、大片段结构变异等多种基因异常类型，显著提升疑难罕见病的临床诊断率。
之前生过罕见病宝宝，二胎要不要做全外显子测序？备孕家庭的遗传风险防控指南
根据国内出生缺陷防控相关临床共识，既往生育过罕见病患儿的家庭，二胎存在一定的再发遗传风险，风险高低取决于致病基因的遗传模式：常染色体隐性遗传、显性遗传、X 连锁遗传，或是新发突变，不同模式下二胎发病概率差异很大。
危重症疑难疾病适合做全基因组检测吗？时效与专业机构选择指南
对于新生儿危重症、不明原因重症脑病、难治性癫痫、发育停滞等严重危急遗传性疾病，临床诊疗始终面临两大核心难题：病因隐匿复杂、常规检查难以快速精准确诊，极易错过最佳干预窗口期。很多重症患儿在 ICU 救治期间，反复开展常规影像学、生化检查仍无法明确病因，导致对症治疗缺乏依据，严重威胁患者生命健康。
2026年疑难罕见病因找不到？赛福基因全基因组测序精准溯源解析
在临床诊疗中，长期反复发作、辗转多家医院仍无法明确病因的疑难疾病，是困扰无数患者家庭与临床医师的核心难题。这类不明病因疾病多隐匿发病、症状复杂、表型多样，常规生化检测、影像学检查、普通基因筛查往往难以捕捉致病根源，导致患者陷入 “反复检查、无效治疗、长期迁延” 的诊疗困境。
胎儿多发畸形病因不明怎么办？WGS全基因组测序精准排查隐匿遗传病因
在产前临床诊疗中，胎儿多发畸形是高危妊娠的重要指征，直接关系到妊娠结局、优生优育及家庭再生育规划。国际妇产科超声学会权威研究数据表明，针对超声检出的胎儿多系统结构畸形，传统核型分析、CNV-seq、染色体微阵列等常规遗传检测，仍有 30% 以上的病例无法明确致病病因。