product introduction
产品简介
不同疾病的致病机理不同，应选择不同的检测方案以提升检测结果的准确性。赛福基因累积了十万级遗传病的病例数据和多年行业经验，并与严谨的实验环节和独特的生信算法相结合，致力于优化针对不同疾病的特殊检测方案，提升检测结果的准确性和全面性。赛福基因可提供的特检技术包括 MLPA、MS-MLPA、LR-PCR、PCR-STR 等。
product features
产品特点
在传统WES的基础上进行扩展性检测，真正做到“精准、快捷、经济”全面挖掘遗传病因：病例数据重分析+定制化功能验证，帮助遗传病患儿寻找Ta们的答案。
product content
产品内容
特检类包括以下产品内容33
MLPA
- 1结节性硬化
- 2肝豆状核变性
- 3脊肌萎缩症（SMA）
- 4假肥大性肌营养不良（DMD）
- 5佩梅病
- 6腓骨肌萎缩症1型（CMT1型）
- 7Williams 综合征 7 号染色体微缺失
- 8RETT 综合征
- 9Dravet 综合征
- 10神经纤维瘤1型
- 11神经纤维瘤2型
- 12葡萄糖转运子1缺乏综合征
- 13苯丙酮尿症
- 14Merosin蛋白缺陷性肌营养不良
- 15马凡综合征
- 16先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
- 17血友病
MS-MLPA
- 1Prader-Willi/Angelman综合征
- 2Beckwith-Wiedemann 综合征
- 3Russell-Silver 综合征
动态突变
- 1齿状核红核苍白球路易体萎缩症
- 2弗里德里希综合征
- 3肯尼迪综合征
- 4脆性X综合征
- 5强直性肌营养不良
- 6亨廷顿舞蹈症
- 7眼咽型肌营养不良（OPMD）
- 8脊髓小脑共济失调八型（1-3型、6-8型、12型、17型）
- 9脊髓小脑共济失调十型（1-3型、6-8型、12型、17型，FRDA，DRPLA）
假基因
- 1色素失禁症
- 2先天性肾上腺皮质增生症 （CAH）
- 3戈谢病
- 4A型血友病F8 基因22号内含子倒位
product advantage
产品优势
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01针对不同致病机制的病种提供不同检测技术手段和方案，全面提高检出率和准确性。
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02严格践行质控保障，把控周期流程，搭配专业生信和数据分析团队，报告解读严谨准确。
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03动态追踪前沿研究和文献报道，不断更新和优化产品，力求结果精准、科学。