product introduction
产品简介
在传统全外显子组测序（WES）的基础上，结合赛福在遗传病领域积累的近十万级病例数据和多年行业经验，与美国贝勒医学院医学遗传学专家通力协作，研发了针对于中国遗传病患者的增强版全外显子组临床辅助诊断解决方案-iWES。检测内容不仅覆盖基因外显子区，还包括权威数据库收录和文献报道的非编码区致病性或疑似致病性位点，以及线粒体基因组。
product features
产品特点
一次检测即可挖掘大量的变异信息，尤其针对疑似线粒体疾病患者，可同时对核基因和线粒体基因进行分析，避免反复取血；
在传统WES基础上进行扩展性检测，最大限度的增加意外发现（非编码区致病变异或线粒体基因变异）的可能性；
相较于WGS，数据解读瓶颈更低；相较于传统WES，可挖掘信息更多，数据回顾性更高；
利用高通量测序平台和专业的生信算法技术，准确性高、可重复性好、数据保存价值高，可满足疾病诊断和多样化的科研需求。
product content
产品内容
遗传病增强版全外显子组检测-iWES包括以下产品内容4
- 1传统全外显子组测序
- 218000+数据库收录的非编码区致病性位点
- 3线粒体基因组测序
- 46种癫痫用药、生酮饮食适应症和禁忌症提示
product advantage
产品优势
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卓越的基因组覆盖度覆盖了人类全外显子区域、权威数据库和核心文献中报道的遗传病相关的非外显区域目标以及线粒体基因组。在检测区域范围上对遗传病相关的致病变异进行针对性扩充，进一步提升WES检测的性价比。
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精准全面的分析流程在传统WES变异分析的基础上，为嵌合体、CNV、UPD、同源基因等检测困难的变异类型定制开发专用算法，增强检测算法敏感性，同时增加剪接区域与深度内含子变异对剪接影响预测，提升诊断率。
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更多诊断，更多方案iWES平均阳性诊断率可达45%，为遗传病患儿提供更明确的基因诊断结果，并帮助临床医生制定基于药效和药代动力学的精准用药方案，避免药物不良反应对患儿造成伤害。
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数据驱动，临床获益病例重分析项目通过数据共享、专家合作，对阴性病例数据进行深度重分析，并针对特定病例制定个性化的功能验证实验方案，极致发挥数据科研价值，助力新基因的发现。