家族ALS神经肌肉病｜赛福基因全外显子基因检测诊断科普
“家里三代人，好几位出现相似的不明症状——孩子发育迟缓、舅舅肌肉无力、跑遍多家医院，查了无数检查，始终没有明确诊断。”这样的故事，在遗传病诊疗领域并不罕见。对于神经肌肉疑难病患者及其家庭而言，诊断之路往往漫长而曲折：常规检查无法锁定病因，部分基因检测panel只覆盖已知的数百个基因，结果阴性后，下一步该往哪里走？
儿童发育异常科普｜全外显子基因检测排查遗传病因
“孩子突然抽搐，检查做了好几轮，医生却说找不到原因。”这是许多婴幼儿不明原因癫痫患儿家长的真实经历。同样，当孩子不长个子、发育落后，或者宝宝出现多发畸形、脏器异常，常规检查却始终查不出病因时，那种无助与焦虑，足以让任何一个家庭陷入深深的煎熬。
罕见病二胎备孕指南｜全外显子遗传风险科学评估
“第一个孩子确诊了罕见病，我们还能再要一个健康的宝宝吗？”这是许多有罕见病生育史的家庭在备孕二胎时反复追问自己的问题。每一次产检的等待，每一个检查指标的波动，都可能牵动敏感的神经。面对医生提出的“全外显子检测”建议，不少家庭感到迷茫：这项检测能做什么？它真的能帮助我们规避风险吗？