9.12中国预防出生缺陷日|关乎每个家庭，值得更多人知道！
预防出生缺陷，促进生育健康
中国预防出生缺陷日是中国于2005年设立的主题活动日，于每年的9月12日开展。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，中国为推动发展中国家预防幼儿出生缺陷的脚步，会在当日开展预防幼儿出生缺陷的相关活动。
中国出生缺陷现状如何？
我国人口基数大，以近些年的出生人口计算，每年有约50-56万名出生缺陷儿，平均每天每小时就有64名出生缺陷儿，甚至每分钟就有1名“缺陷宝宝”出生。同时，随着“三孩政策”的全面实施，高龄、高危孕妇比例日益增长，出生缺陷发生风险更应引起重视。出生缺陷严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，人人增强防范意识势在必行。
不同收入水平国家的出生缺陷发生率
今年八点健闻和复旦大学健康传播研究所联合发布的《中国育龄期人群出生缺陷认知及筛查行为研究报告》【1】，对3152名来自全国31个省/自治区/直辖市的育龄期人群开展出生缺陷问卷调查。调查内容涵盖出生缺陷相关知识掌握情况、出生缺陷的筛查行为等。调研结果表示，我国育龄期人群出生缺陷相关知识的达标率仅在46.7%~60.8%，预防出生缺陷知识的达标率为59.2%，仅47.7%的已婚育龄女性在过去一年内接受过相关知识的健康教育。一方面我国出生缺陷高发病率的问题突出，但相关数据表示育龄期人群的出生缺陷知识水平相对较低。
本篇文章将重点科普我国的三级防控政策及出生缺陷相关知识。
造成出生缺陷的原因有哪些？
遗传因素
包括染色体异常或者基因突变。例如：
A. 染色体数目异常：唐氏综合征（21-三体综合征）；
B. 染色体结构异常：5号染色体某个区段缺失引起的猫叫综合征，患儿的哭声好像猫在叫一样；
C. 基因突变：南方发病率较高的地中海贫血。
环境因素
A. 物理因素：比如高温、放射线等；
B. 化学因素：服用某些药物，接触农药、化肥等；
C. 生物因素：胚胎分化期的细菌或病毒感染等；
D. 不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等；
E. 营养因素：某些营养素缺失、不足或严重的摄入不均衡。
遗传因素+环境因素
有些出生缺陷是由遗传因素和环境因素共同作用的结果，比如蚕豆病（一种溶血性疾病）是由于基因突变导致的，在进食蚕豆或伯氨喹啉等药物后而发病。
减少出生缺陷，关键在于预防
根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级:
一级预防 孕前咨询和检查
由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时(4周以上)已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
· 温馨建议 ·
婚前检查和婚前咨询；高龄产妇、先天畸形家族史、父母一方或双方染色体异常、异常孕产史、近亲配婚者等需要进行产前咨询；怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。
二级预防 产前检查
整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。
· 检查目的 ·
产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，可以早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿。
三级预防 新生儿疾病筛查
新生儿虽然已经平安出生，父母心还不能完全放松下来，此时需要做疾病筛查，那么新生儿疾病筛查有几项呢？小编举例说明一下：
随着测序技术的发展与更迭，NGS在新生儿筛查方面得到了更广泛的应用，基因筛查联合常规串联质谱的新筛，在扩大筛查病种的同时，还能够提高筛查效率和准确率。通过尽早发现，进行干预治疗，能有效减轻病情给孩子和家庭带来的伤害。目前新生儿代谢疾病的筛查种类达可多达几十种，除纳入政府买单的必做项目外，新生儿父母可以咨询医生选择相关的筛查项目。
积极行动，惠及更多遗传性疾病患儿
资料来源：
【1】八点健闻和复旦大学健康传播研究所联合发布《中国育龄期人群出生缺陷认知及筛查行为研究报告》，文章链接：中国育龄人群出生缺陷预防调查。
往｜期｜回｜顾