苏州市癫痫精准医学学术会议暨2022年“赛福杯”儿科遗传罕见病病例演讲大赛（华东赛区）成功举办
2022年9月3日，由苏州抗癫痫协会主办、赛福基因承办的“苏州市癫痫精准医学学术会议暨2022年‘赛福杯’儿科遗传罕见病病例演讲大赛（华东赛区）”在苏州成功举办。本次大会共邀请我国遗传罕见病领域23位专家，围绕遗传罕见病的最新诊治进展、遗传罕见病领域科研发展等展开，线上线下参会人数近万人，反响热烈。
苏州大学附属儿童医院李岩教授、苏州大学附属儿童医院王晓东教授、广州医科大学附属第二医院廖卫平教授、中南大学湘雅医院尹飞教授、北京大学第一医院吴晔教授、苏州大学附属儿童医院吕海涛教授、苏州大学附属儿童医院陈旭勤教授、苏州市广济医院刘建农教授、复旦大学附属儿科医院李文辉教授、苏州大学附属第一医院徐敏教授、苏州永鼎医院王浙东教授、苏州大学附属第一医院高薇教授、常州市儿童医院吴婷教授、苏州市立医院柳荫教授、苏州市立医院程庆璋教授、浙江大学医学院附属第二医院冯建华教授、临沂市人民医院李玉芬教授、复旦大学附属儿科医院李春培医师、浙江大学医学院附属第二医院郭雨帆医师、苏州大学附属儿童医院凌伟豪医师、临沂市人民医院张新医师、常州市儿童医院廖丽娜医师、赛福基因创始人&CEO余伟师博士和赛福基因遗传咨询总监焦庆国博士出席大会。
线下参会专家合照
大会学术氛围浓厚，苏州大学附属儿童医院李岩教授、苏州大学附属儿童医院王晓东教授和赛福基因创始人&CEO余伟师博士依次进行了热情洋溢的开场致词，表达了大会的初衷和愿景，对各位专家、学者及广大遗传罕见病领域同仁致欢迎词。
苏州大学附属儿童医院李岩教授
苏州大学附属儿童医院王晓东教授
学术讲座在苏州大学附属儿童医院李岩教授主持下开始，苏州大学附属儿童医院王晓东教授、广州医科大学附属第二医院廖卫平教授和中南大学湘雅医院尹飞教授依次发表各自学术主题演讲。
《大数据背景下儿科医生团队路径和创新能力提升的思考》
《基因的依赖性及遗传学原理》
《KCNB1相关神经发育障碍的临床表现及功能学分析》
主持学术讲座
《基于遗传学病因的抗癫痫发作药物治疗》
赛福基因遗传咨询总监焦庆国博士做了题为《基因检测在儿童癫痫患者精准诊断中的应用》的分享，围绕癫痫病因学、不同类型癫痫诊断率、癫痫基因学诊断意义、检测策略以及赛福基因检测后服务与功能验证平台等内容进行分享。
其中特别提到在儿童癫痫患者里，早发性癫痫性脑病（EIEE）、伴神经发育障碍疾病的癫痫、药物难治性癫痫这三类病患儿的遗传因素占比较高，尤为推荐进行基因学检测。临床选择检测项目时，需要结合患儿临床表型及临床诊断，结合分子遗传学研究选择适宜的、或全面或经济的方案，有的放矢。最后，她还特别介绍赛福基因检测后重分析及科研服务，科学研究进一步提升了我们对临床医学的认知，助力发现疾病的新表型、新基因。
下午，在苏州大学附属儿童医院李岩教授和常州市儿童医院吴婷教授的主持下，苏州大学附属儿童医院吕海涛教授和苏州大学附属儿童医院陈旭勤教授发表各自学术主题演讲。
主持学术讲座
苏州大学附属儿童医院 吕海涛 教授
《罕见病AI辅助诊断》
苏州大学附属儿童医院 陈旭勤 教授
《癫痫的诊断性基因检测--ILAE最新临床实践建议》
“赛福杯”病例演讲大赛系列，作为全国首批遗传罕见病临床诊治经验的交流和探讨平台之一，是赛福团队为推动遗传罕见病诊断及临床科研发展所敬献的一份力量。迄今已举办23场，覆盖超百余家儿科及综合三甲医院，线上线下参与人数近五万人次。
2022年“赛福杯”儿科遗传罕见病病例演讲大赛首轮区域赛在苏州启动。大赛邀请苏州大学附属儿童医院陈旭勤教授、苏州大学附属第一医院徐敏教授、苏州市立医院柳荫教授和苏州市立医院程庆璋教授为主持人，苏州大学附属儿童医院陈旭勤教授、复旦大学附属儿科医院李文辉教授、浙江大学医学院附属第二医院冯建华教授等资深专家组成专家评审组。
大赛聚焦青年医生病例演讲内容，评委专家将依据公平、公正、公开原则，从“学术性、专业性、演讲能力”等特征方面对选手进行综合考量，提供专业指导与评判，与参赛医生一起进一步探讨儿科遗传罕见病的诊疗最优方案，旨在通过搭建此类全国性的学术交流平台，提升区域医师的遗传罕见病的诊疗水平。
复旦大学附属儿科医院 李春培 医师
《上脸下垂，原因为何？》
浙江大学医学院附属第二医院 郭雨帆 医师
《过敏=停药换药？》
苏州大学附属儿童医院 凌伟豪 医师
《PMM2-CDG病例分享》
临沂市人民医院 张新 医师
《一例过度惊吓反应症》
常州市儿童医院廖丽娜 医师
《”夺命“感染？拨云见日》
随后，经过大赛评委专家组的认真评审，最终评选出：复旦大学附属儿科医院李春培医师和苏州大学附属儿童医院凌伟豪医师以优异的表现获得优秀晋级奖，将代表华东赛区参与全国总决赛。浙江大学医学院附属第二医院郭雨帆医师、临沂市人民医院张新医师和常州市儿童医院廖丽娜医师获得”2022年‘赛福杯’儿科遗传罕见病病例演讲大赛（华东赛区）“优秀病例奖。
李岩 / 主持人
神经内科主任医师,从事儿科临床医疗、教学、科研工作近40年。主要从事小儿神经系统疾病的临床工作，具有扎实的理论基础和丰富的临床经验，特别是在儿童癫痫病的诊治方面，取得了一些成绩。参与编写《儿科临床鉴别诊断》、《中西医结合儿科诊疗手册》、《儿科门急诊手册》等。任中华医学会儿科分会小儿神经学组第15、16届委员；中国抗癫痫协会常务理事；中国抗癫痫协会共病专业委员会副主任委员；中国抗癫痫协会神经调控专业委员会委员；中国抗癫痫协会结节性硬化专业委员会委员；江苏省抗癫痫协会副会长；苏州市抗癫痫协会会长；抗癫痫协会共患病专业委员会主任委员 ；江苏省医学会儿科分会第一、二届小儿神经学组组长；江苏省康复医学会第一、二届儿童康复专业委员会副主任委员。
王晓东 / 讲者
苏州大学附属儿童医院党委副书记、院长；苏州大学儿科临床医学院院长、主任医师、教授、博士生导师。1982—1987南京医学院本科；先后在英国皇家骨科医院和伯明翰儿童医院，美国哥伦比亚大学医院进修。1987年南京医学院医疗系毕业后，分配至苏州大学附属儿童医院工作至今；目前已培养硕士30余名，培养博士10余名。任中华医学会小儿外科分会中青年副主任委员; 江苏省中西医结合学会骨科副主任委员;苏州市医学会骨科分会副主任委员;苏州市医学会骨科分会手外科学组副主任委员; 中华医学会小儿外科分会骨科学组委员; 江苏省骨科学会委员;《中华小儿外科杂志》编委; 《中国矫形外科杂志》编委; 《中华骨科杂志》通讯编辑。国内外发表论文百余篇，参与副主译人民卫生出版社专著4部；国家级，省市级课题十余项，获得过省级、市级科技进步奖及新技术引进奖十余次。英国皇家骨科医院国家教委访问学者（1999年至2000年）；江苏省首批医学重点人才；江苏省“333”工程培养对象。江苏省临床重点专科小儿骨科学术带头人。组织和引进美国和香港慈善医生团队二十余次。2008年与附一院唐天驷、蒋文平教授等一起被收录至《苏州改革开放30年卫生系统30人志》。
廖卫平 / 讲者
博士、教授、博导。现任广州医科大学神经科学研究所所长，中国抗癫痫协会副会长，《Seizure: European Journal of Epilepsy》杂志副主编。1983年本科毕业于湖南医科大学。1988-1989年曾赴日本学习和研究；主持国家自然科学基金等各级研究课题多项，发表论文多篇，并完成卫生部医学视听教材《癫痫》。多次获奖（国家教育部科技进步二等奖、广东省科技进步二等奖、省优秀教学成果二等奖等）。因在癫痫方面的研究成绩突出，先后获欧洲Gowers’奖、Sackler中国医师年度奖以及广东省突出贡献专家、广东省青年科技奖、国务院政府特殊津贴专家、广州市优秀专家、卫生部有突出贡献中青年专家等奖项和荣誉称号。2011年获国际癫痫署(IBE)和国际抗癫痫联盟（ILAE）机构联合颁发的“癫痫大使奖（Ambassador for Epilepsy Award）。
尹飞 / 讲者
中南大学“湘雅名医”、中南大学湘雅医院一级主任医师、湖南省智力障碍研究中心主任、湖南省医学会儿科学专业委员会主任委员、中华医学会儿科学分会委员、中华医学会儿科学分会委员会神经学组委员、中国医师协会神经内科医师分会儿童神经疾病专业委员会委员、抗癫痫协会理事会理事。先后主持科技部子课题2项，承担国家自然科学基金4项，承担国家教育部博士点基金等省部级课题10多项，参与国家重大研究计划（973）项目1项，科研经费近1000余万元。作为第一或通讯作者在在国内外权威刊物发表科研论文100余篇，其中SCI 47篇，主编儿科学专著5本，参编儿科教材10余本。获得校级教改课题2项，省级教学成果二等奖1次。获得湖南省科技进步一等奖1次、二等奖2次、三等奖1次；湖南省医学科技一等奖3次；中南大学临床研究与医疗新技术成果奖二等奖1次。
吴晔 / 讲者
北京大学第一医院儿科，教授，主任医师，医学博士，博士生导师。研究领域：遗传性白质脑病为主的神经遗传变性病的分子诊断及发生机制、癫痫发生机制及抗癫痫药临床药理学。论文与著作：在国内外期刊以第一作者或责任作者发表论文150余篇。荣誉与奖励：教育部新世纪优秀人才支持计划， 2012年度宋庆龄儿科医学奖（第3完成人），2017年中华预防医学会科学技术奖三等奖（第2完成人），2017年中华医学科技奖二等奖（第3完成人）。社会职务：中华医学会儿科学分会临床药理学组副组长、中国抗癫痫协会神经调控专业委员会副主任委员、中国抗癫痫协会药物委员会副主任委员、中国医师协会医学遗传医师分会儿童遗传病专委会副组委等；《中国循证儿科杂志》执行副主编、《中华儿科杂志》编委、《中华实用儿科临床杂志》通讯编委。
吕海涛 / 讲者
苏州大学附属儿童医院 心血管科 二级主任医师、教授、博士生导师、江苏省医学会儿科分会主委、江苏省医学会罕见病分会副主委、江苏省研究型医院学会罕见病分会主委、江苏省医学会儿科分会心血管学组组长、中国医师协会儿科分会常委、中华医学会儿科分会心血管学组委员、中华医学会儿科分会川崎病协作组委员、中华医学会儿科分会新生儿心脏病协作组组长、中国医师协会儿科分会心血管学组委员等。
陈旭勤 / 讲者
博士 ；主任医师 、苏州大学教授、博导（学术型/临床型）、以色列特拉维夫大学DANA儿童医院、澳大利亚悉尼大学WESTMEAD儿童医院高级访问学者、省级重点临床专科学科带头人、苏州大学附属儿童医院神经科病区主任。获全国脑电图学专业水平高级资质、发表SCI论文及国内核心期刊论著50余篇、获省、部级科技奖6项，华夏医学科技奖2项、主持国家自然科学基金项目3项、省部级项目6项。中华医学会儿科分会青委会委员；中国抗癫痫协会药物治疗专委会委员；中国抗癫痫协会青委会委员；中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会委员；江苏医学会儿科分会小儿神经学组，副组长；江苏医学会罕见病分会儿科学组，副组长；江苏省抗癫痫协会理事；国际儿童神经协会（ICNA）会员；澳大利亚抗癫痫协会（Epilepsy Society of Australia)会员；Journal of Molecular Neuroscience特约审稿人；江苏省第六期“333高层次人才培养工程”第二层次培养对象；首批江苏省“卫生拔尖人才”；第15批江苏省“六大人才高峰”培养对象；苏州市姑苏卫生重点人才培养对象；首届苏州市欧美同学会理事‘国家自然科学基金项目评阅人12.首批江苏省“卫生拔尖人才”；第15批江苏省“六大人才高峰”培养对象；苏州市姑苏卫生重点人才培养对象；首届苏州市欧美同学会理事；国家自然科学基金项目评阅人。
焦庆国 / 讲者
赛福基因遗传咨询总监，深耕于单基因遗传病精准诊断行业的近十年，曾主导研发数十项单基因遗传病诊断产品，在数据分析、报告解读、遗传咨询等方面具备丰富经验。焦庆国毕业于哈尔滨医科大学，临床医学背景医学遗传学博士，执证遗传咨询师。
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