全外显子组测序(WES)及低深度全基因组测序检测染色体拷贝数变异(CNV-seq)辅助诊断全面发育迟缓患者的多中心临床研究
2021-04-25
这是一项全国多中心大规模临床研究，纳入符合入组标准的全面发育迟缓患者，采集患者及其双亲的血液样本进行 WES+CNV-seq检测及 LC-MS 非靶标代谢组学检测。赛福基因通过大样本量的基因数据发现与全面发育迟缓相关的新基因和新突变，并通过生物信息学方法分析从而从分子层面解析其具体发生机制。
这是一项全国多中心大规模临床研究，纳入符合入组标准的全面发育迟缓患者，采集患者及其双亲的血液样本进行 WES+CNV-seq检测及 LC-MS 非靶标代谢组学检测。赛福基因通过大样本量的基因数据发现与全面发育迟缓相关的新基因和新突变，并通过生物信息学方法分析从而从分子层面解析其具体发生机制。