中国癫痫数据库万人基因组计划项目
2021-04-25
中国癫痫基因1.0项目，该项目与中国抗癫痫协会（CAAE）合作，为癫痫患者的血液样本进行全外显子组测序和分析，通过采用规范统一的技术手段，加强癫痫致病风险评估和药物反应相关基因的研究，提供指导临床工作和建立相关检测标准的参考依据。该项目积极寻找新基因、新表型以及遗传损伤和临床严重程度间的相互关系，通过癫痫学专家、患者和序列变异解读专家更密切的互动，结合临床信息，建立评估遗传变异因果的新方法，并为患者提供个体化治疗策略。