2022年8月26日至28日，由四川省医学会主办，儿科学专业委员会内分泌代谢遗传组承办，电子科技大学医学附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院协办的“四川省医学会第六次儿童内分泌遗传代谢学术会议”在成都顺利还召开。本次大会旨为与会者搭建国内外临床研究和诊治新进展及前沿信息的交流平台，并为各位分享疾病诊治的共识指南，剖析疑难病例。按照疫情防控要求，本次大会采用线下+线上形式举办，反响热烈，大家学习热情高涨。赛福基因受邀参加此次会议，并于8月28日进行学术专题会讲座，特邀首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授在会上分享《简述矮小症的研究进展和送检方案》。
在简阳市人民医院施跃琼教授的主持下，赛福基因学术专题会正式开始。
简阳市人民医院施跃琼教授
紧接着，首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授以《简述矮小症的研究进展和送检方案》为题做了学术专题分享。
首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授
巩纯秀教授讲到：
导致矮小的很多基因并非经典内分泌基因，如骨骼/生长板基因。
同一个基因变异会导致不同程度的矮小表现；以ACAN 基因为例，该基因变异可能仅轻度影响身高，也可能造成重度矮小；
影响骨骼纵向生长的基因发生不同的变异，会导致不同的生长表型：如NPR2 基因功能获得型（GOF）变异可引起身材高大，功能缺陷型（LOF）变异导致身材矮小；需要注意的是，对于抑制骨骼纵向生长的基因（如FGFR3）则相反；
通过分类梳理，介绍了矮小症推荐的送检方案，主要归纳为两步，第一步先鉴别是否为Silver-Russell综合征、Temple综合征、Prader-Willi综合征、Angelman综合征等由甲基化异常致病的矮小综合征，如果是的话可选用MS-MLPA试剂盒进行检测诊断；若排除的话，则第二步建议采用赛福基因iWES矮小综合解决方案，最大程度保证检测全面性，辅助提升临床诊断率。
巩纯秀 / 讲者
一级主任医师，二级教授，博导、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科科主任、罕见病研究室共同主任、中华医学会儿科学分会委员、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢专委会副组长、中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢专委会组长、中国医师协会青春期医学分会副主任委员、第一作者或通讯作者发表核心期刊论文300余篇，其中 SCI发表110余篇。
施跃琼 / 主持人
2006年开始从事小儿内分泌专科门诊、2002年9月-2003年9月，在四川大学华西附二院进修小儿内科一年、2006年3月-2006年9月在首都医科大学附属北京儿童医院进修小儿内分泌专业半年、2012年10月-2013年4月，在北京大学人民医院进修小儿白血病半年、每年参加中华医学会、中国医师协会主持的各种国家级学术会议1-2次。
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