会议速递|iWES基因检测结合功能验证，进一步提升癫痫性脑病的诊断率和科研价值
2021年11月12-14日，由中南大学湘雅医院儿科、湖南省神经科学学会、湖南省医学会儿科分会共同举办的“2021年湘雅国际小儿神经高峰论坛”圆满落幕。
本次论坛内容丰富，包括：
线粒体病、DMD与SMA的治疗进展、先天性肌无力综合征、先天性肌营养不良、遗传性神经肌肉病诊断思路和治疗进展、儿童癫痫手术、局灶性癫痫的遗传学研究进展、癫痫患儿的优选治疗策略、KCNQ2相关疾病、孤独症诊治研究进展、抽动障碍的病因探究和干预、原发性肌张力障碍、乙型脑炎后自身免疫性脑炎、ADCY5相关运动障碍、脑白质营养不良的诊治进展、遗传代谢病的诊治和预防、cWGS在未确诊智力落后发育迟缓的诊断效能体现、再发化脑诊治、内体/溶酶体CLC-氯离子转运体功能障碍所致的神经退行性变等儿科神经病学新近的临床与基础医学领域热点话题展开广泛交流与深入探讨。
受疫情影响，本次论坛采用线上形式举行，并通过第三方直播平台进行全程转播，论坛期间观看量接近13万人次。（更多详细论坛信息请扫描文末二维码回看视频直播）
赛福基因特别邀请北京大学第一医院儿科主任医师姜玉武教授来主持企业专题会。
北京大学第一医院儿科主任医师 姜玉武教授
曾任美国休斯敦贝勒医学院助理教授、副主任，美国临床分子遗传学执业医师文曙博士以《iWES基因检测结合功能验证，进一步提升癫痫性脑病的诊断率和科研价值》为题做了学术主题分享。
1、对于癫痫性脑病，由于疾病表型及致病机制复杂，不仅需要开展全外显子组等常规检测项目，还需结合实际辅以针对外显子缺失重复、动态突变及线粒体环基因组突变等特殊致病机制致对应的检测项目。
2、iWES产品在WES基础上增加了线粒体环的捕获，已知的致病性和疑似致病性非编码区位点的覆盖、药物基因组提示，以及CNV和UPD的提示分析，在辅助提升临床诊断率，最大程度避免漏检的同时提供一站式的诊疗方案。
3、临床科研中可通过对大规模样本iWES数据深度挖掘，在相似表型患者中发现基因富集现象，寻找具有科研价值的基因或变异信息，通过开展功能验证实验验证致病性，实现临床诊断科研闭环。
姜玉武 教授
文曙 博士
本次论坛涵盖了小儿神经系统疾病治疗与研究的各个领域，围绕热点问题，紧扣前沿发展方向进行讨论，学术氛围浓厚，互动活跃，必将对推进小儿神经医学创新发展发挥重要作用。赛福基因，在今后会继续专注于儿童遗传病/罕见病的精准防控与诊疗一体化工作，更好地守护每一位儿童，为健康中国的可持续发展作出贡献。
论坛直播回放
