当NIPT遇到“假警报”和“意外发现”时该如何处理？
第65届欧洲人类遗传学年会
2021年8月28-31日
欧洲人类遗传协会成立于1967年，是一个非营利性国际组织，让与会者有机会与知名专家、专业人员讨论遗传学的最新进展，旨在促进人类医学遗传学基础和应用研究，并促进该领域研究人员之间的联系协作。
赛福基因团队邀请了德国美因茨大学医学遗传系临床遗传医生丁灿博士，这几天会持续给大家带来会议的重要内容。
往期会议推文《80%欧洲遗传咨询师的经验：当产前诊断遇到VUS怎么办？》
NIPT无创产检越来越普及了，除了传统的21三体，18三体，13三体之外，其它染色体异常、以及CNV等等其它的发现也在临床实践越来越多地出现。ESHG的现场，两个国家的专家们，分享了他们各自的经验。
1
来自比利时鲁文的Kris Van Den Bogaert
介绍了比利时的情况。
从2017年内开始，比利时政府报销NIPT产检，于是，NIPT的数量有了明显的提升。
全面进行NIPT检查，就会面临incidental finding。什么情况下需要报告呢？确认会导致疾病的CNV，包括目前没有导致母亲患病的CNV会被报告。母亲携带有X染色体上的致病性CNV，比如DMD基因缺失，可能会对未来的胎儿有影响，所以无论当前的胎儿是不是男孩，都需要报告。而携带常染色体隐形遗传病的CNV，外显率不高的CNV则不会被报告。
令人意外的是，在12位母亲（0.008%）的母亲中，NIPT提示了肿瘤的存在。进一步检查后，恶性肿瘤在11位母亲中被确诊，1位女性没有查到恶性肿瘤（仍在监测中）。
2
来自邻居卢森堡的专家Christian Müller
则带来了不一样的观点。
卢森堡也实行免费的NIPT产检。和比利时不区分染色体，全部报道的方式不同。他们选择把3号染色体，7号染色体和10号染色体三体的结果屏蔽掉，不去看样本中有没有这三种情况。
卢森堡的专家经过系统分析之后，认为NIPT报告的T3，T7和T10总是在羊水穿刺中得不到确认，绝大部分都是有胎盘的嵌合现象导致的。与其“报假警”，增加母亲的心理负担，加上羊水穿刺的流产风险，他们选择屏蔽这三种染色体异常。
参考文献
Van Den Bogaert et alOutcome of publicly funded nationwide firsttier noninvasive prenatal screening, Genet Med. 2021 Jun;23(6):1137-1142. doi: 10.1038/s41436-021-01101-4.
