2025年11月21-23日，由湖北省儿童医学中心、湖北省罕见病医学中心、华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系暨同济儿童医院、中国健康促进基金会及中关村卓益慢病防治科技创新研究院联合举办的“全国儿科遗传代谢内分泌疾病诊疗新进展学习班暨学术会议（24届）”在武汉举行。

会上，华中科技大学附属同济医院儿童医院院长罗小平教授，正式对外宣布“华中大-赛福儿童罕见病联合研究中心”成立，该中心将通过二代测序、单细胞测序、空间转录组等高通量技术平台，以及斑马鱼、类器官等模式生物平台，为华中地区罕见病的诊疗与科研能力带来系统性赋能。

会上罗小平教授做了《矮身材的规范诊疗及国际前沿进展》学术报告，在报告中罗教授首先明确了矮身材的定义与现状，并指出我国儿童矮身材普遍存在起始治疗晚、剂量不足、依从性差等问题，强调规范评估和精准诊断是改善疗效的关键。随后，他系统讲解了诊断要点，阐述了生长激素激发试验、IGF-1、IGFBP-3的诊断价值，并提出应结合病史、查体和辅助检查，构建完整诊疗路径。

罗小平教授还指出当前矮身材诊断仍存误区，如缺乏整体评估、检查不规范、诊断标准执行不统一等问题均会影响诊断准确性。此外，随着基因检测技术与AI技术的快速迭代，矮小诊疗迈入精准诊疗新时代但仍面临诸多挑战，如矮身材相关基因的发现与认识、遗传学检测与遗传咨询、药物选择与治疗方案等。

针对上述挑战罗教授提到，一方面，我们可通过院内罕见病精准实验室，在为临床提供全面的基因检测项目；同时，创建本地数据库，实现数据标准化，为临床数据解读和遗传咨询提供培训和指导。另一方面，通过华中大-赛福儿童罕见病联合研究中心进行疾病机制探索、基因功能研究、药物筛选和开发等，为疾病认知和治疗方案探索提供一个全面系统的科研平台。

与此同时，在会前会仇丽茹教授做的《同济医院儿童罕见病管理与创新性服务》报告中，除系统介绍目前儿童罕见病的学科现状以及在同济医院的诊疗现状之外，也专门提出了罕见病诊疗和管理的思考：罕见病全生命周期应如何管理？罕见病基础研究和治疗研发如何进行？临床转化应如何进行？

针对这些思考，仇教授介绍了院内罕见病精准实验室和华中大-赛福儿童罕见病联合研究中心的工作内容，可以通过相关平台建设有效解决部分临床目前所面临的诊断难题和科研难题。

华中大-赛福儿童罕见病联合研究中心是由华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系与赛福基因联合共建，为致病机制探索、基因功能研究、临床药物开发与研究提供技术平台和科研服务。

可开展包括类器官模型在内的各项科学研究（其他研究包括：空间转录组、单细胞测序、动物模型等）为致病机制探索、基因功能研究、药物筛选、治疗方案探索等提供技术平台。亦可根据临床需求定制科研方案、提供科研指导和培训，形成临床-科研-人才的良性循环，该模式有望持续提升医院科研水平与罕见病诊疗能力，为进一步提高湖北省乃至华中地区的医疗科研整体水平贡献力量。

公司总部位于成都，目前在北京设有研发中心，长三角地区设有生产运营中心、医学检验所、高通量药物筛选研发中心。公司拥有一支跨学科的专业研发团队，目前已发表高水平国际学术论文百余篇，获得专利等知识产权 200余项。公司严格遵循国际标准，建立了先进的数据与检测质量管理体系，拥有美国病理学会（CAP）认证的第三方医学检验实验室和美国医学遗传学会（ABMGG）临床分子遗传学资质，自主研发的功能验证及高通量药物筛选服务平台。赛福基因是国家高新技术企业和专精特新中小企业，先后获评《财富》杂志“2022年最具社会影响力的创业公司”、“中国产学研合作创新示范企业”等荣誉。