以WES为主,辅以CNV-seq、MLPA、动态突变等其他特殊检测项目,针对癫痫以及其他神经系统遗传病进行辅助诊断。
了解详情>神内遗传病辅助诊断产品
以WES为主,辅以CNV-seq、MLPA、动态突变等其他特殊检测项目,针对癫痫以及其他神经系统遗传病进行辅助诊断。
了解详情>泛遗传病辅助诊断产品
以WES为主,辅以CNV-seq、线粒体环基因测序和动态突变检测等,为系统遗传病(包括呼吸、免疫、内分泌、心血管、泌尿、血液、骨骼和消化系统)提供全面的诊断方案。
了解详情>针对临床发现的遗传病疑似致病的新发突变基因或新发基因突变,通过实验室的手段加以验证的实验模式,主要采用构建体内体外研究平台,利用相应的分子实验对突变发生后基因功能改变进行评估,以及其对生物体的影响加以评估。
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