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惠晶™泛遗传病辅助诊断产品

惠晶

泛遗传病辅助诊断产品

认识惠晶

惠晶是以WES为主,辅以CNV-seq、线粒体环基因测序和动态突变检测等,为系统遗传病(包括呼吸、免疫、内分泌、心血管、泌尿、血液、骨骼和消化系统)提供全面的诊断方案。


认识惠晶

呼吸系统

呼吸系统与体外环境相通,吸入氧气,排出二氧化碳,这种气体交换是肺最重要的功能。呼吸过程中,外界环境的有机或无机粉尘,包括各种微生物、蛋白变应原、有害气体等,均可进入呼吸道及肺引起各种疾病,因而呼吸系统的防御功能至关重要。呼吸系统的防御功能包括物理防御功能、化学防御功能及免疫防御功能等。各种原因引起防御功能下降或外界的刺激过强,均可引起呼吸系统的损伤或病变。另外,全身免疫性疾病(如结节病、系统性红斑狼疮、类风湿关节炎)、肾脏病(如尿毒症)及血液病(如白血病)等均可累及肺。呼吸系统相关遗传病是一组以呼吸系统临床表现、生化指标和影像学结果异常等为特征的遗传性疾病。

根据解剖部位和影像学特点,将儿童先天性呼吸系统疾病分为八类:

• 先天性上气道疾病

• 先天性下气道疾病

• 先天性肺泡及周围气道异常

• 先天性肺血管异常

• 先天性肺实质合并肺血管异常

• 先天性肺淋巴管病

• 先天性胸廓及膈发育异常

• 其他


呼吸系统

心血管疾病

循环系统疾病包括心脏和血管病,合称心血管病。循环系统包括心脏、血管和血液循环的神经体液调节。其主要功能是为全身组织器官运输血液,通过血液将氧、营养物质和激素等供给组织,并将组织代谢废物运走,以保证人体正常新陈代谢的进行。

心血管疾病中常见的遗传病主要包括家族性高胆固醇血症、家族性肥厚性心肌病、家族性扩张型心肌病、特发性长Q-T间期综合征和先天性心脏病等。

心血管疾病

泌尿系统疾病

泌尿系统主管机体尿液的生成和排泄功能,由肾、输尿管、膀胱、尿道及有关的血管、神经等组成。肾不仅是人体主要的排泄器官,也是一个重要的内分泌器官,对维持机体内环境的稳定起相当重要的作用。

泌尿系统相关的遗传性疾病主要有:肾小球肾炎、肾病综合征(如Alport综合征)、肾小管疾病(如肾小管酸中毒)和肾脏结构异常(如多囊肾)。其中常染色体显性多囊肾因其致病基因在基因组中存在同源序列,需要基于LONG-PCR的技术进行检测。

泌尿系统疾病

血液系统

血液系统主要由造血组织和血液组成。血液系统疾病指原发(如白血病)或主要累及血液和造血器官的疾病(如缺铁性贫血)。血液系统疾病分类如下:

1、红细胞疾病:如各类贫血和红细胞增多症等。

2、粒细胞疾病:如粒细胞缺乏症、中性粒细胞分叶功能不全(Pelger-Huet畸形)、惰性白细胞综合征及类白血病反应等。

3、单核细胞和巨噬细胞疾病:如各类组织细胞增多症等。

4、淋巴细胞和浆细胞疾病:该类疾病多属于肿瘤,如各类淋巴瘤,急、慢性淋巴细胞白血病,嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症,多发性骨髓瘤等。

5、造血干细胞疾病:如再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症等。

6、脾功能亢进

7、出血性及血栓性疾病:如血管性紫癜、血小板减少性紫癜、凝血障碍性疾病等。

常见的血液系统遗传病,如地中海贫血或血友病等,惠晶都可能提供该类疾病特定的疾病检测方式,其他遗传性血液疾病也可通过WES进行检出。

血液系统

骨骼系统疾病

遗传性骨骼系统疾病,包括一系列与骨骼发育相关基因和蛋白异常的疾病,可作为独立的疾病出现,也可是其他疾病或综合征的伴随表型,或者为其他疾病或综合征的伴随表型。常见的骨骼发育不良有成骨不全或软骨发育不全等。由于不同类型的遗传性骨骼疾病的临床表型和遗传异质性都有着差别,临床上对于此类疾病的确诊有着很大的挑战,而基因检测对于疾病的确诊和分型有着强有力的辅助诊断作用。惠晶产品可为临床上绝大多数骨骼系统疾病提供多种检测方式打包的送检套餐实现精准诊断。

骨骼系统疾病

内分泌代谢系统疾病

单基因遗传性内分泌代谢疾病种类繁杂,临床表现和致病机制各异,诊疗十分困难;加之临床诊断技术与手段较为单一,而且疾病基因突变位点及类型不同亦致单基因遗传性疾病的表型多样化,所以基于常规检查的临床表型分析系统已经无法满足疾病诊断的需求。惠晶产品适用于目前已知的绝大部分遗传性内分泌代谢病的诊断,无论是常规的WES检测还是基于long-PCR的假基因检测方式,均有最经济有效的方法进行检出,为临床疑似遗传性内分泌代谢疾病的患者进行精准诊断。

内分泌代谢系统疾病

消化系统疾病

消化系统疾病包括食管、胃、肠、肝、胆、胰以及腹膜、肠系膜、网膜等脏器的疾病。消化系统的遗传病主要分三大类:胃肠疾病,如先天性腹泻、先天性巨结肠、胃食管返流和炎性肠病等;肝胆胰腺疾病,如胆汁淤积症、遗传性胰腺炎等;消化系统肿瘤,如遗传性弥漫型胃癌、多发性错构瘤综合征等。惠晶产品适用于有消化系统疾病家族史、临床原因不明的消化系统疾病患者等;也可以为累及到消化系统的遗传病进行鉴别诊断。

消化系统疾病