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安晶™神内遗传病辅助诊断产品

安晶

神内遗传病辅助诊断产品

安晶简介

神经系统疾病是指发生于中枢神经系统、周围神经系统、肌肉及相关靶器官的,由于各种原因熬制相应结构出现功能障碍的一组疾病。其临床症状主要包括运动障碍、感觉障碍、自主神经功能障碍、意识障碍、高级智能活动功能障碍等【1】。神经系统遗传病是指存在遗传因素的神经系统疾病。几乎所有的疾病,除外伤以外,都与基因突变有关,而神经系统疾病与基因突变关系更是密切【1】。

随着二代测序技术的飞速发展,据统计,从2007年至2013年在线《人类孟德尔遗传》(Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM)登记的孟德尔遗传病增长了87%,其中大多数是神经系统疾病【2】。


神经系统基因检测的目的


•  帮助尽快明确诊断,减少不恰当的治疗、花费及侵入性操作,比如活检;

•  为预后判断及治疗提供参考;

•  有利于遗传咨询和产前诊断;

•  为将来药物临床试验及基因治疗奠定基础;

•  收集家系样品,建立数据库和样本库,长期随访患者和家庭成员,为研究疾病的表型和发病机制,研究疾病的转归和诊治提供依据。


基因检测的策略


检测流程

  • 知情同意
  • 样本采集
  • 样本运输
  • DNA提取
  • DNA质检及捕获建库
  • 上机测序
  • 数据交付
  • 生信分析
  • 数据解读
  • 一代测序验证
  • 报告出具