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赛福基因参与共建首个临床遗传病NGS基因检测全流程共识

2020-03-15 分类:会议与活动 点击:712

3月11日,由第二届基因检测联盟会议与会代表讨论达成的《遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨》正式在《中华医学遗传学》杂志上发表。这是国内首个关于遗传病临床NGS基因检测全流程规范的行业共识。赛福基因首席科学家王小冬博士作为行业代表全程参与了共识的探讨和撰写。赛福基因致力于运用基因科技提升儿童遗传疾病诊疗水平,积极参与行业规范的制定与建设,献策献力,助力基因检测行业更加规范有序化发展。

参与共识的编写单位及专家


据悉,继2017年首届临床基因检测标准与规范专题研讨会形成临床基因检测报告规范的共识和团体标准后,2019年5月召开的第二届基因检测联盟会议及会后多方讨论形成《遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨》,2020年3月11日在《中华医学遗传学》杂志四篇同期刊发。共识内容框架如下:



01

遗传检测前流程


图源:基因慧


遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点,其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。

内容框架:

 1)临床接诊

       ① 临床信息收集

       ② 临床拟诊

       ③ 拟定检测方案

 2)委托遗传检测

       ① 检测前遗传咨询

       ② 签署遗传检测知情同意书

       ③ 填写临床信息和检测委托书


02

样品采集处理与检测


源:基因慧


内容框架:

 1)临床样本采集与转运

 2)样本接收与保存

 3)实验室二代测序检测流程中的质量控制

 4)遗传病二代测序实验室检测中的样本追踪

 5)实验室二代测序检测流程中的质量评价


03

数据分析流程


图源:基因慧

基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容。

内容框架:

 1)生物信息分析流程的建立

       ① 原始数据质控和过滤

       ② 系列比对

       ③ 测序数据质控

       ④ 变异检测

 2)生物信息分析流程的性能确认

 3)数据保存与获取

 4)数据解读


基因检测行业仍在早期发展中,还需更多机构参与基因检测联盟和行业共识建立,通过产、学、研、用各方协同推动建立长期有效的临床转化和数据共享机制、形成广泛细致的行业共识,建立良好发展的行业秩序,共同推动基因检测技术均衡发展和更好应用。


作为儿童遗传病领域领先的高新技术企业,赛福基因也将继续发挥自身的NGS平台资源、专家优势及丰富经验,积极参与推进落实基因检测行业共识和规范,为行业有序发展做出自己的贡献。


基因检测联盟会议


基因检测联盟会议由黄尚志教授、华大基因彭智宇发起,顾大夫和基因慧参与组织。第一届会议由华大基因学院主办,第二届由明码生物科技主办,得到国内近200家第三方检测机构代表参与,积极讨论行业共性问题,形成遗传病等基因检测临床应用的行业共识,为推动建立行业良好秩序而使连接产生价值。



专家介绍


王小冬 博士


博士,毕业于日本鹿儿岛大学。博士后期间,在俄亥俄州立大学从事分子遗传学相关研究,并在Genes & Development, Nature Genetics 等杂志发表多篇学术论文。曾就职于加州理工学院,哈佛大学,从事模型动物数据库的构建与审编工作。现为赛福基因首席科学家。