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共克时艰 重塑罕见 |赛福基因携手北大医院成功举办2020年世界罕见病日线上公益活动

2020-03-01 分类:会议与活动 点击:1093


2020年2月29日,在四年才有一天的特殊日子里,在新冠疫情防控关键时期的国际罕见病日,北京大学第一医院儿科、中华医学会儿科分会罕见病学组、中华医学会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科分会肾脏病学组携手成功举办了罕见病日线上宣教及咨询活动,助力解决抗疫期间罕见病患者不便就医的难题,普及罕见病防治知识,呼吁全社会对罕见病的关注和支持,共同推进中国儿童罕见病事业的发展。


此次线上公益活动共吸引了四百余位罕见病患者及家属参与,北京大学第一医院儿科专家实时在线上为多位患者进行了详细答疑,受到罕见病患者及家属的一致称赞。赛福基因全程支持了此次线上公益活动,致力于为中国儿童罕见病事业的发展贡献自己的一份力量。


直播间现场


此次线上宣教及咨询活动,包括线上直播科普讲座及线上咨询答疑两部分,特邀北京大学第一医院熊晖教授主持,北京大学第一医院张月华教授、熊晖教授、王芳教授、董慧老师、魏翠洁老师等儿童遗传罕见病领域专家,在线为罕见病患者提供遗传代谢病与癫痫、儿童遗传性神经肌肉病、罕见肾脏病等方面的疾病及诊疗知识,并解答了线上提出的相关诊疗问题。


直播截图

北京大学第一医院熊晖教授主持此次线上宣教及咨询活动


活动安排





线上科普讲座环节





京大学第一医院张月华教授与大家分享了《遗传代谢病与癫痫》的主题讲座。张月华教授首先简单介绍了遗传代谢病的种类、临床表现、发病形式,随后介绍了遗传代谢病导致癫痫的发病年龄、发作类型,以及遗传代谢病的筛查、遗传代谢病导致癫痫的预后等相关诊疗知识,并列举了部分可治疗的遗传代谢病,阐述了遗传代谢病选择抗癫痫药物的注意事项。最后张月华教授总结指出:

一、遗传代谢病是引起癫痫的重要病因之一;

二、对不明原因的癫痫合并神经系统其他异常表现的患者,应做血尿代谢筛查常规除外遗传代谢病,必要时做其他辅助检查明确诊断;

三、对可治疗的遗传代谢病在治疗癫痫的同时,应给予病因治疗。



北京大学第一医院熊晖教授作了《儿童遗传性神经肌肉病》的科普讲座。熊晖教授主要介绍了脊髓性肌萎缩症及先天性肌营养不良的相关知识,并阐述了儿童神经肌肉病诊治的最新进展。在讲座最后,熊晖教授指出:

遗传性神经肌肉病诊治迎来了新的曙光;

患者的有效管理,是长期的终生的;

患者的有效治疗需要多学科团队共同协作;

我们应建立登记注册,建立病友会,加强国际交流,学习先进经验;

我们可通过促进整合临床研究、患者支持、照护创新(远程)等为儿童神经肌肉病诊治提供更多帮助。



北京大学第一医院王芳教授为大家带来了《罕见肾脏病》的科普讲座。王芳教授介绍了罕见肾脏病的特点、症状、诊断方式、治疗管理及患儿免疫接种等方面的知识。王芳教授指出罕见肾脏病多与遗传有关、涉及不同病因,诊断方式包括组织病理学检查、生化检查和基因检测等。期间,王芳教授还强调罕见肾脏病的诊断最好到有相关方面工作经验和能力的单位进行。


在讲座中,王芳教授还提到基因检测的优势:

有利于当前患儿的诊断、随访及相应治疗;

有利于估计患儿预后;

指导肾移植;

确定携带者的诊断手段;

确定遗传型的方法/依据;

是产前诊断的必需的前期工作。


线上咨询答疑环节


直播间互



专家们热烈讨论


第二部分为线上咨询答疑环节。直播现场有数百人在线上提交了罕见病相关诊疗问题,线上提交的问题涉及疾病诊断、药物治疗、康复锻炼、新药进展、遗传与产前咨询等多个方面。专家们讨论并挑选了部分有共性的问题进行了耐心、细致的解答。

魏翠洁医师答疑


董慧医师答疑


北京大学第一医院张月华教授、熊晖教授、王芳教授、董慧医师、魏翠洁医师为线上患者答疑


活动最后,北京大学第一医院儿科副主任熊晖教授对本次活动进行了总结。熊晖教授建议新冠肺炎流行期间,罕见病患者群体要尤其注意防护,并指出部分罕见病患者有病情变化,应在做好防护的基础上,及时到门诊进行进一步的诊断和治疗。熊晖教授感谢北京大学第一医院儿科、中华医学会儿科分会罕见病学组、中华医学会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科分会肾脏病学组主办此次活动,也感谢赛福基因在这个特殊的国际罕见病日,关爱罕见病患者,服务帮助到更多罕见病患者。


通过此次线上宣教及咨询活动,提高了大家对罕见病的认识,有效的为罕见病患者们高效率的提供咨询指导及科普服务,患者足不出户就能享受专业医疗团队的指导服务,降低到医院等医疗场所聚集发生交叉感染的风险。线上患者朋友们均表示特别感谢北京大学第一医院儿科的专家在百忙之中抽出时间来介绍罕见病相关知识,帮助大家更准确地认识、护理、诊疗罕见病。希望今后能举办更多类似的活动。


作为儿童遗传病基因检测领域领先的高新技术企业,赛福基因也希望通过参与此次线上公益活动,在特殊时期给罕见病患者多一份关爱,赛福基因愿与大家携手共克时艰,为罕见病重塑希望,让罕见病不再罕见。


专家简介



张月华 教授

北京大学第一医院儿科主任医师、教授、博士生导师,北京市抗癫痫协会副会长,中国抗癫痫协会常务理事兼共患病委员会副主任委员、中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长,癫痫杂志、中国实用儿科杂志、中华儿科杂志和中华实用儿科临床杂志编委或通讯编委,2009-2017任国际抗癫痫联盟分类与术语委员会委员及任务组成员。


熊晖 教授

医学博士,北京大学第一医院教授、主任医师,博士生导师,儿科副主任。毕业于北京医科大学。2002-2004年国家公派留学日本大阪大学医学遗传学系临床遗传学实验室做博士后,2017年作为高级研究学者公派赴美国匹兹堡大学医学中心短期参观访问。主要从事小儿神经、遗传、罕见病专业的临床、教学和科研工作。现为亚洲大洋洲肌病中心理事,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组副组长兼医院管理委员会委员,北京医学会罕见病分会常委兼儿童神经肌肉病学组组长,北京医学会遗传学分会委员等,《儿科药学杂志》、《中华儿科杂志》、《中华实用儿科临床杂志》编委或通讯编委。主要研究方向为儿童神经肌肉病的基础与临床。承担多项研究课题包括国家自然科学基金、北京市自然科学基金等,获第二届(2017年)中国妇幼健康科学技术奖科技成果奖一等奖(第一完成人)及第六届中国女医师协会五洲女子科技奖(临床医学科研创新奖)。


王芳 教授

副主任医师,擅长小儿各种原发性、继发性肾脏疾病以及遗传性肾脏疾病。毕业于北京大学医学部,医学博士。长期从事小儿肾脏疾病的的临床和科研工作。社会任职有:中华医学会儿科学分会肾脏学组秘书,北京医学会罕见病分会委员、儿童罕见肾脏病学组副组长,中国研究型医院学会罕见病分会理事。


董慧 医师

医学博士,北京大学第一医院儿科主治医师,中华医学会儿科学分会罕见病学组青年委员会委员。研究方向:儿科神经系统疾病,遗传代谢与内分泌疾病的诊断与治疗,在国内外发表学术论文数篇。北京大学医学部临床医学专业儿科学博士毕业(2015年)。

魏翠洁 医师

北京大学第一医院儿科主治医师,博士。2015 年毕业于北京大学医学部获儿科学博士学位,于北京大学第一医院小儿神经科工作。中华医学会儿科学分会临床药理专业学组青年委员,北京医学会罕见病分会儿科神经肌肉病学组秘书。主要从事神经肌肉病的临床研究,参与脊髓性肌营养不良、Duchenne型肌营养不良的多项临床试验。