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2019“赛福杯”遗传性癫痫脑病病例演讲大赛(河南赛区)区域赛成功举办

2020-01-14 分类:会议与活动 点击:972

1月11日,“赛福杯”全国遗传性癫痫脑病病例演讲大赛在河南省郑州市迎来了最后一场初赛。此次河南赛区区域赛,7位优秀中青年医生以及众多优秀儿科、神内科专家合力为大家带来了一场精彩纷呈的遗传性癫痫脑病病例盛宴。


河南赛区区域赛与会专家合影

赛福基因作为本次活动主办方,是一家专注于儿童遗传病基因检测的生物科技公司,以全外显子组测序技术为主,辅以低倍基因组测序、MLPA、动态突变、线粒体环测序等检测手段,为儿童遗传病患者提供检测服务,致力于帮助患者获得更精准、更有效的诊疗结果。


河南赛区区域赛现场

本次区域赛由北京大学第一医院姜玉武教授担任特邀点评专家,郑州大学第三附属医院王军教授为开幕式致辞,郑州大学第三附属医院贾天明教授主持开幕式,北京大学第一医院吴晔教授、北京大学第一医院杨志仙教授、郑州大学第三附属医院朱登纳教授、郑州大学第一附属医院王怀立教授、郑州大学第一附属医院禚志红教授、河南省儿童医院陈国洪教授、河南省人民医院任纯明教授、河南中医药大学第一附属医院郑宏教授等专家共同担任评委。同时赛福基因CEO余伟师博士、赛福基因首席科学家王小冬博士受邀出席此次会议。此外,会议还特邀北京大学第一医院吴晔教授作主题演讲《发育性癫痫性脑病诊断及治疗进展》,北京大学第一医院杨志仙教授作主题演讲《维生素B6依赖及反应性癫痫研究进展》。


河南赛区区域赛特邀嘉宾合影

通过本次活动,赛福基因希望搭建一个学术交流的平台,促进河南地区儿科、神经内科医生间学术交流与经验共享,进一步探讨癫痫脑病诊治最优方案,对提高神经罕见病诊治水平起到积极作用。


议程安排


开幕式

郑州大学第三附属医院王军教授进行开幕式致辞


北京大学第一医院姜玉武教授进行开幕式致辞


郑州大学第三附属医院贾天明教授主持开幕式


主题演讲


来自北京大学第一医院的吴晔教授作了《发育性及癫痫性脑病的诊断及治疗进展》的专题报告。吴晔教授介绍了对发育性及癫痫性脑病概念的理解,详细阐述了其诊断流程及其诊断中各环节的临床特点,并着重介绍了在临床如何选择适合的遗传检测手段。报告还介绍了发育性及癫痫性脑病的治疗流程,其中包括根据基因变异功能影响所指导的精准治疗。



北京大学第一医院杨志仙教授与大家分享了《维生素B6依赖及反应性癫痫研究进展》专题报告,以维生素B6依赖性癫痫为主进行讲授,其为一种常染色体隐性遗传病,也是一种少见的可治疗的先天代谢异常性疾病。杨志仙教授在讲课中指出,本病的典型表现为新生儿期和婴儿早期即出现难以控制的惊厥发作,常出现癫痫持续状态,各种抗癫痫药物均不能控制发作,高剂量维生素B6(吡哆醇)治疗反应好。推荐所有婴儿痉挛症患儿尝试大剂量维生素B6治疗,不低于10mg/(kg·d)的剂量开始,治疗中如痉挛发作被控制或减少,应复查EEG以确认,指导长期用药。杨教授还总结了对于一组维生素B6反应性婴儿痉挛的治疗建议,指出尝试维生素B6治疗的优点:一、无论特发性/隐源性或症状性婴儿痉挛,均有可能被维生素B6单药控制;二、维生素B6治疗的副作用较ACTH或者其他抗癫痫药少;三、维生素B6反应性婴儿痉挛多数智力运动发育较好;四、短期内即可评估维生素B6的疗效,不会延误治疗。


大赛主持人

郑州大学第三附属医院贾天明教授


郑州大学第三附属医院朱登纳教授、郑州大学第一附属医院王怀立教授


病例演讲

河南中医药大学第一附属医院冯刚医生分享病例


郑州大学第三附属医院李小丽医生分享病例


郑州大学第三附属医院王丽君医生分享病例


郑州大学第一附属医院陈铮医生分享病例


河南省儿童医院杨志刚医生分享病例


河南省人民医院李岩医生分享病例


专家现场点评


评审专家现场点评、与会人员拍照学习、现场学习氛围浓厚


颁奖&闭幕式

经过选手展示以及评委现场提问、打分等环节的激烈比拼,最终,来自郑州大学第三附属医院的李小丽医生获得优胜晋级奖,将代表河南赛区参加全国总决赛;河南中医药大学第一附属医院冯刚医生、河南省儿童医院刘凯医生、郑州大学第三附属医院王丽君医生、郑州大学第一附属医院陈铮医生、河南省儿童医院杨志刚医生、河南省人民医院李岩医生获得河南赛区区域赛优秀参赛奖。


郑州大学第三附属医院贾天明教授进行谢幕式致辞


通过本次活动多位专家的主题演讲以及临床病例分享讨论,与会人员就基因检测对于癫痫脑病和神经系统罕见病诊疗的重要性达成了普遍的共识,赛福基因也希望通过搭建交流平台,共同交流、推动遗传性癫痫脑病和神经系统罕见病诊疗的发展。


在过去4个月中,“赛福杯”全国遗传性癫痫脑病病例演讲大赛从南到北,从东到西,经历了整整10场区域赛,参赛医生来自全国27个省的近百家三甲医院。经过严格筛选和激烈比拼,最终有20位参赛选手成功晋级总决赛。2020年2月22日,北京总决赛,谁能在强者芸芸中摘得桂冠,让我们拭目以待!


专家介绍




贾天明  教授

郑州大学第三附属医院儿内科主任兼小儿神经科主任、博士、教授、主任医师、硕士研究生导师、儿童神经科学术带头人、河南省儿童癫痫诊疗中心主任。担任中国医师协会儿科分会委员、河南省儿科学会副主委、河南省抗癫痫学会副主委、省儿童脑卒中学会副主委、省抗癫痫协会常务理事、省临床神经电生理学会常委、省儿科医师协会常委、省儿科学会神经学组副组长、«中华儿科杂志»编委、«国际儿科杂志»编委、«中华实用儿科临床杂志»特约审稿专家。


玉武  教授

北京大学第一医院儿科及儿科癫痫中心主任、教授/主任医师、英国曼彻斯特大学客座教授、北京大学医学部儿科学系主任、北京大学医学遗传中心共同主任、北京大学医学部-曼彻斯特大学医学中心医学遗传联合研究中心中方主任、儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室主任。北京大学医学部博士(1998),Johns Hopkins大学博士后(2003-2005)。现兼任国际抗癫痫联盟遗传委员会委员,国际儿科神经学会特邀理事;九三学社中央医药委员会副主任;中华医学会儿科学分会副主任委员、神经学组副组长、脑科学委员会主任委员,中国医师协会医学遗传医师分会副会长、中国医师协会儿童神经疾病专业委员会主任委员,中国抗癫痫协会常务理事、副秘书长兼青年委员会主任委员,中国神经科学学会常务理事,国家卫生计生委合理用药专家委员会儿童用药专业组委员,国家卫生计生委能力建设和继续教育儿科学专家委员会委员,《Journal of Child Neurology》、《Neuroscience Bulletin》、《中华儿科杂志》、《中华实用儿科临床杂志》等多家杂志编委。主持完成12项国家及部委项目。获2017年中国儿科医师奖,2017年中华医学科技奖二等奖,2017年北京市科学技术奖二等奖,2012年宋庆龄儿科医学奖,2015年科技北京百名领军人才。

吴晔  教授

北京大学第一医院儿科,教授,主任医师,医学博士,博士生导师。2004.4-2005.7在美国约翰霍普金斯大学医学院人类遗传系做博士后。一直从事小儿神经专业的临床、教学及科研工作。兼任中华医学会儿科学分会儿科临床药理学组副组长,中华医学会儿科学分会儿童药物委员会副组长、中国医师协会医学遗传医师分会儿童遗传病专业委员会副组委、中国抗癫痫协会神经调控专业委员会副主任委员、中国医师协会神经调控专业委员会委员、北京神经内科学癫痫专委会委员及北京医学会罕见病分会委员。


杨志仙  教授

医学博士,北京大学第一医院儿科教授,博士研究生导师。专业为儿科神经及神经电生理。2010年在荷兰国家癫痫研究所及乌特勒支大学癫痫遗传中心做访问学者。近年以第一作者和/或通讯作者发表SCI论著20余篇,核心期刊30余篇。目前主持在研国然面上项目及首都临床特色项目各一项。中华医学会儿科学分会神经专业学组秘书、中华医学会儿科学分会神经学组青年委员会副组长、中国抗癫痫协会脑电图与神经电生理分会第二届委员会常务委员、《中华实用儿科临床杂志》通讯编委、《癫痫与神经电生理学杂志》编委、北京抗癫痫协会理事、中国抗癫痫协会青年委员、中国睡眠研究会儿童睡眠医学专业委员会第一届常务委员。



王军  教授

医学博士,教授、主任医师,儿科学博士和硕士研究生导师。郑州大学第三附属医院暨河南省妇幼保健院、河南省妇女儿童医院副院长,河南省优秀教师和河南省优秀医师,省贴专家。学术兼职有:任中国妇幼保健协会儿童康复专业委员会主任委员,中国残疾人康复协会小儿脑瘫康复专业委员会副主任委员,河南省残疾人康复协会儿童康复专业委员会主任委员,河南省预防医学会儿童脑瘫预防与康复专业委员会主任委员等,从事儿科医疗教学科研工作34年多,积累了丰富的临床工作经验,学术上曾获各类科技进步奖13项,出版专业书籍13部,发表学术论文110多篇,承担各类科研课题22项,带教毕业硕士博士研究生25名,专业特长为儿童血液肿瘤及儿童康复。

朱登纳  教授

主任医师,教授,博士,博士生导师,河南省学术技术带头人,郑州大学第三附属医院儿童康复科主任。现为中国妇幼保健协会儿童康复专业委员会副主任委员兼秘书长,中国残疾人康复协会应用行为分析专业委员会副主任委员,兼康复工程与辅助技术专业委员会常委;中国抗癫痫协会青年委员,中华医学会物理医学与康复医学分会评定学组委员,中华医学会儿科分会儿童康复学组委员;中国康复医学会科普专业委员会常务委员兼康复评定专业委员会及儿童康复专业委员会委员;中国优生科学协会医学遗传学专委会代谢学组副组长等。

王怀立 教授

博士,二级教授,主任医师,博士研究生导师,郑州大学第一附属医院PICU主任,郑州大学儿科教研室主任,现任中华医学会儿科分会委员、河南省医学会儿科分会主任委员、中华医学会儿科分会急救学组委员、河南医学会重症医学分会儿科学组组长、中国医师协会儿童重症医师分会儿童重症感染委员会委员、中国医师协会儿科医师分会儿童急救专业委员会委员、中国医学救援协会儿科救援分会常委、中国医学救援协会儿科救援分会公共卫生事件专业委员会副主委、中国抗癫痫专业协会神经电生理专业委员、河南省卒中学会儿童卒中分会主任委员、郑州市医学会首席疑难病会诊专家、河南省医学会医疗事故技术鉴定专家库专家;《中华实用临床儿科杂志》、《国际儿科学杂志》、《小儿急救医学》、《当代儿科杂志》编委。培养硕士研究生40名,发表论文一百余篇;出版专著5部,主持省级、厅级科研项目6项,获科技成果4项,获中国医师协会儿科医师分会、中国下一代教育基金会联合颁发的“感动未来 优秀儿科医师奖”。


罗强  教授

医学博士,硕士生导师,1984年毕业于同济医科大学,2000年毕业于北京大学医学部,获博士学位。现任郑州大学第一附属医院儿科副主任、小儿内一病区主任。2004-2008年在美国杜克大学及堪萨斯大学医学中心博士后工作学习。现任中国医师协会儿科分会委员、河南省脑卒中学会儿童分会候任主任委员、河南省预防医学会儿童脑瘫防治委员会副主任委员、河南省儿童科普协会副主任委员、河南省医学会儿科分会常委、河南省医师协会儿科分会常委、河南省癫痫防治委员会常委、河南省癫痫学会常委、河南省医学遗传学分会委员。在国家级期刊上发表专业论文五十余篇,出版儿科学专著二部。


陈国洪  教授

河南省儿童医院神经内科主任、主任医师。学会任职:中国抗癫痫协会理事会理事、河南省抗癫痫协会副会长、河南省医学会抗癫痫专业委员会常务委员、遗传代谢学组组长、河南省医学会小儿神经学组副组长、福棠儿童医学发展研究中心神经内科专业委员会副主任委员、河南省儿童卒中分会副主任委员、河南省医师协会儿童医院分会委员会常务委员、郑州市医师协会神经内科分会副主委,河南省预防接种异常反应调查诊断专家组委员等。主要研究方向:儿童癫痫、脑炎等。近5年在SCI收录期刊、中华类期刊、中文核心期刊以第一作者或通讯作者发表学术文章20余篇。主编、参编专业书籍5部、获厅、市级医学科技成果奖二等奖6项。


任纯明  教授

主任医师,儿科副主任,小儿神经科主任。河南省儿科学会常委、小儿神经学组组长、河南省脑瘫康复学会副主任委员、河南省卒中学会儿童分会副主任委员、河南癫痫学会常委,河南省抗癫痫协会理事、河南省医院协会儿童医院分会委员、河南省疫苗反应与急性弛缓性麻痹鉴定专家组成员。从事小儿神经专业及小儿普通专科30年。擅长小儿癫痫、脑性瘫痪、中枢神经系统感染、脑血管病、周围神经病、多动症及遗传代谢性疾病等的诊治,积累了丰富的临床实践经验。撰写论文30余篇,专著2部,厅级科研成果2项,目前主持省科委攻关项目2项。


郑宏  教授

医学博士,主任医师,硕士研究生导师,全国中医临床优秀人才。现任河南中医药大学第一附属医院(河南省中西医结合儿童医院)儿童脑病诊疗康复中心副主任。兼任世界中医药学会联合会儿科分会理事,中国民族医药学会儿科分会常务理事,中国医师协会青春期健康与医学分会中西医结合学组副组长,河南省医师协会青春期健康与医学专业委员会副主任委员,河南省康复医学会儿童康复分会副主任委员,河南省医学会抗癫痫分会常务委员,河南省抗癫痫协会理事,河南省中西医结合学会儿科分会内分泌遗传代谢病学组组长。