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2019“赛福杯”遗传性癫痫脑病病例演讲大赛(渝滇赛区)区域赛圆满落幕

2020-01-14 分类:会议与活动 点击:1000

由赛福基因主办的全国“赛福杯”遗传性癫痫脑病病例演讲大赛(渝滇赛区)区域赛于2019年12月28日,在美丽的山城重庆市圆满落幕。


此次区域赛是“赛福杯”全国遗传性癫痫脑病病例演讲大赛继华南、华东、四川、西北、湖北、河北、贵州区域赛后的第八站。通过本次活动,赛福基因希望搭建一个学术交流的平台,促进重庆、云南地区儿科、神经内科医生间学术交流与经验共享,进一步探讨癫痫性脑病诊治最优方案,对提高神经罕见病诊治水平起到积极作用。


与会人员合影

此次区域赛特邀重庆医科大学附属儿童医院蒋莉教授主持,评委团阵容强大,由重庆医科大学附属儿童医院胡越教授、重庆医科大学附属儿童医院蒋莉教授、重庆医科大学附属儿童医院李秀娟教授、昆明医科大学第一附属医院莫亚雄教授、云南省第一人民医院汤春辉教授、重庆三峡中心医院谭忠友教授共同担任。大赛还特邀重庆医科大学附属儿童医院李秀娟教授作《基因检测在癫痫脑病诊断的应用》主题演讲,赛福基因产品经理赵越做主题演讲《基因检测助力神经系统罕见病诊断》。


区域赛现场


赛福基因作为本次病例大赛的主办方,是一家儿童遗传病基因检测领域领先的高新技术企业。为搭建全国癫痫脑病临床诊治经验的交流和探讨平台,促进儿科、神经内科中青年医生间学术交流与经验共享,此次大赛,赛福基因严把选题标准,保证赛事学术性。大赛各参赛选手均严格以典型性、完整性、严谨性为原则,选取遗传性癫痫脑病相关诊治病例,分享内容包括病人病史、诊疗经过、遗传分析等多个方面,确保病例分享有更多的研究交流价值。


此次渝滇区域赛有4个经典遗传性癫痫脑病病例,结合临床骨干医师演讲与多位专家点评及互动讨论,会议现场观众热情高涨,气氛热烈。


议程安排


开幕式

重庆医科大学附属儿童医院蒋莉教授进行开幕式致辞


主题演讲


来自重庆医科大学附属儿童医院的李秀娟教授在感谢赛福基因提供此次学术交流机会的同时,与大家分享了《基因检测在癫痫脑病诊断的应用》主题演讲。李秀娟教授对癫痫性脑病的概念、病因进行了概述,并列举了常见的癫痫性脑病,详细阐述了癫痫性脑病遗传学研究进展。最后李秀娟教授通过临床案例,分享了基因检测在癫痫脑病诊断中的应用,并总结指出:

1. 癫痫性脑病多为药物难治性癫痫伴精神运动发育迟缓或倒退,遗传性病因多见,预后较差;

2. 癫痫性脑病具有表型及基因型异质性,基因型及表型的相关性尚需进一步研究;

3. 积极探寻癫痫性脑病的遗传性病因,有助于治疗的选择、预后判断及遗传咨询。



赛福基因产品经理赵越给大家带来了《基因检测助力神经系统罕见病诊断》的专题报告。赵经理介绍了遗传病与基因检测的概念,阐述了基因检测在神经系统遗传病治疗研究中的价值,并指出对临床表型异质性强的疾病,考虑性价比,家系全外显子测序为最优检测策略。最后,赵经理分享了赛福基因婴儿痉挛症项目总结数据,介绍了可助力神经系统罕见病发病机制研究的赛福功能验证平台,并表示赛福基因已具备成熟技术,能够为客户提供高质量的NGS数据及详细的数据解读、定期的案例回顾、敏锐的科研挖掘、完备的科研方案、可靠的功能验证平台、经验丰富的发文指导。


病例演讲

昆明医科大学第一附属医院何苗医生分享病例


重庆三峡中心医院成艳医生分享病例


重庆医科大学附属儿童医院李听松医生分享病例


云南省第一人民医院林义临医生分享病例


专家现场点评

评审专家现场点评


颁奖&闭幕式



经过选手展示以及评委现场提问、打分等环节的激烈比拼,评审专家团秉着公平公正的原则,评选出优秀晋级选手,并授予荣誉证书和奖杯。

此次区域赛,从理论到实践,从案例到经验分享,与会者热情高涨,学习氛围浓厚,纷纷表示此行收获满满。赛福基因再次感谢各位专家老师的到来,期盼在大家的共同努力下,更好地推动遗传性癫痫脑病临床诊断的发展。

全国“赛福杯”遗传性癫痫脑病病例演讲大赛(渝滇赛区)区域赛已圆满结束,敬请期待2020年2月22日在北京市举办的总决赛。