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罕见病基因检测项目选择丨赛福基因助您一键解决

2020-02-29 分类:新闻与公告 点击:1104


罕见病作为人群中发病率低于1/2000的疾病,在临床本就罕见,再加之由于疾病外显率差异及不同患者表现度差异所导致的疾病临床表型的多样性,使得罕见病的临床诊断更为困难。在目前报道的约7000种遗传病中,80%被认为是由遗传因素导致,因此,基因检测成为罕见病精准诊断的重要手段。


罕见病致病性基因的变异形式多样,从单个碱基对替换、片段的缺失或重复,到基因结构变异,甚至整条染色体拷贝数的改变(非整倍体),或整个基因组拷贝数的改变(二倍体和/或三倍体嵌合)。因此,临床上相应的基因变异检测方案有Sanger测序、qPCR检测、MLPA检测、核型分析,到高通量的aCGH、CNV-seq、WES等。其中由单个碱基对及indel变异导致的罕见病最为常见,且随着二代测序成本的下降,作为检测此类变异形式的WES已经成为罕见病基因检测中最常见的检测方案。


虽然WES已经覆盖了人类所有基因的外显子区域,但是其阳性检出率只有28~40%, 仍然有一些疾病是由特殊的分子机制所致,而这些分子机制是无法通过WES方案检出的。例如,由21羟化酶缺乏所导致的肾上腺皮质增生症存在假基因干扰,强直性肌营养不良、弗里德赖希共济失调等是由相应致病基因的碱基动态突变所致,甲型血友病是由于大片段倒位这样的基因结构变异所致;而有些疾病需要多种检测方案互相补充才能保证检出率,例如假肥大性肌营养不良,该疾病60~80%是由于外显子的缺失重复导致,约20~30%为碱基对替换所致。因此,要想一次性全面检出该疾病,需要MLPA和WES两个检测方案并行。鉴于检测方案选择的复杂性,根据临床表型正确全面地选择检测方案成为临床在罕见病诊断时面临的一项难题。


为了方便临床快速准确地进行检测方案的选择,赛福基因推出了“一键搜索,方案推荐”的服务。下面为您介绍详细的使用步骤:


使用步骤

第1步

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第2步

进入公众号,点击左下角“服务介绍”中的“疾病查询”,进入查询页面。


第3步

在搜索框中输入疾病关键字或基因,一键查询即可。


操作示范

例如,我们搜索“DMD”,即可出现基因、疾病名称等,选择我们需要的词条即可。



例如,我们选择“假肥大性肌营养不良“,点击即可进入相关页面。


页面内容包括:中文疾病名称、英文疾病名称、常用疾病别名、疾病描述、疾病的遗传方式、遗传学病因介绍、致病基因、致病基因的变异类型、优选检测方案推荐及补充检测方案推荐。


通过这样的一键搜索,您可以迅速地了解相关疾病,以及该疾病可以选择怎样的基因检测方案。怎么样,是不是很简单?动动手指,用起来吧!