赛福基因承办《2018北京国际儿童癫痫论坛》卫星会,张月华教授应邀出席会议并做主题演讲

《2018北京国际儿童癫痫论坛》于2018年4月14-15日在北京召开。该论坛由北京大学第一医院儿科、北京常春藤医学高端人才联盟主办,赛福解码(北京)基因科技有限公司(以下简称赛福基因)承办卫星会之一。

本次赛福卫星会由来自北京大学第一医院儿科的博士生导师王静敏教授主持,特邀北京大学第一医院儿科教授、主任医师、博士生导师张月华教授出席并就《癫痫基因型与表型相关性研究对临床的指导》做主题发言。张月华教授系中国抗癫痫病协会常务理事兼共患病委员会副主任委员,北京市抗癫痫协会副会长,中华医学会儿科分会罕见病学组副组长。张月华教授和王静敏教授也是赛福基因在工作中的、学术上最为可敬的合作伙伴和导师。

本次会议旨在促进国内外儿童癫痫病学者、医生们的学术交流,以及儿童神经内科和神经外科以及相关学科的深入融合,我国儿科神经诊治技术发展及儿童神经多学科合作的综合诊疗模式的建立。

会议邀请国际抗癫痫联盟分类与命名委员会前主席澳大利亚墨尔本皇家儿童医院Ingid Scheffer教授、美国波士顿儿童医院Tobias Loddenkemper教授等国际著名癫痫病学各领域专家,以及国内儿童癫痫学领域(包括内科、外科)著名的专家教授进行专题讲座、病例讨论等学术活动,以进一步促进国内外儿童癫痫病学相关的多学科学者的学术交流与合作,搭建一个我国儿童癫痫病学高端学术交流平台。

张月华教授在卫星会上发言并提出以下重要观点:

1)    癫痫遗传学研究对癫痫病因学的认识起到促进作用

2)    越来越多的癫痫散发病例实为基因突变导致

3)    同一癫痫致病基因可导致预后不同的临床表型,如:KCNQ2和SCN2A

4)    同一个表型可由不同的致病基因导致,如:Dravet综合征和大田原综合征、婴儿痉挛症

5)    明确癫痫的致病基因对于治疗选药、判断预后及遗传咨询有重要指导作用

张月华教授在发言中强调,在每一个病例的信息挖掘工作中,基因公司与临床专家学者都应该同舟共济,本着科研的态度去认真对待,赛福基因在这一点上就做的很好,为提高病例的阳性检出率做出了直接而有效的技术支撑。希望将来医生和基因检测公司双方可以更好地全力以赴共同参与到案例的讨论和基因检测结果的分析中来,从而有效的提高病例诊断的高阳性率,造福患者。

 

赛福解码(北京)基因科技有限公司(以下简称”赛福基因”)是一家精准医疗服务商,基于人类基因组学为医学临床提供诊断支撑产品和服务,致力于搭建基因相关大数据智能解析平台,紧密结合临床需求,为临床医生提供准确的诊疗依据,进而提升患者的临床获益。

赛福基因的团队来自于美国各大著名院校,以国际化视野助推以癫痫疾病为主的神经内科疾病精准医疗,有效、紧密的将全外显子基因测序技术的临床应用与神经内科疾病诊疗相结合。

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