“第五届癫痫论坛”召开,顾卫红教授、赛福基因王小冬博士作为特邀嘉宾出席论坛并发言

2018年3月17日,《陕西省抗癫痫协会第五届癫痫论坛》在西安顺利召开。论坛主题为“聚焦精准,提升质量”,内容即涵盖了当前癫痫病学热点和学术前沿问题,也囊括了临床诊疗中的常见问题的讲授。

此次论坛中,中日医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红教授、赛福基因遗传解读部技术总监王小冬博士作为特约嘉宾应邀出席,分别就《神经遗传病的基因检测策略》和《精准表型对基因检测数据解读的重要性》做主题发言。

顾卫红教授在发言中指出:神经系统遗传病是一大组种类繁多、表型复杂、病状体征多样的疾病,占所有遗传病的60%。医生对遗传病的有效诊断和干预需要得到以下两方面的强力支持:

第一:临床表型、疾病、基因的连接;

第二:医生与检测机构的有效信息共享。

中文人类表型标准用语联盟(CHPO)目前正在联合相关领域专业人士,建立中文临床表型术语标准,此举能够有效推动HPO在中国的应用,在医生、检测机构、各类疾病和生物信息数据库中建立有效的沟通纽带。

对此,顾卫红教授呼吁:“希望更多的专家参与进来,更快、更全面地将标准梳理、树立,造福临床患者。”

赛福基因王小冬博士在演讲中提出:临床基因检测结果的解读的准确度建立在三个核心层面上:

  • 基因突变层面:变异是否影响基因/蛋白质功能?
  • 基因-疾病关联层面:受到影响的基因/蛋白质是否导致疾病表型?
  • 疾病-病人关联层面:受到影响的基因/蛋白质导致的疾病表型是否与患者表型一致?

所以精准表型对数据解读非常重要。针对一些疑难案例,罕见变异的确定通常是需要多学科领域的临床专家和临床科学家一起来进行讨论后才能够确定。

 

博士,研究员,临床遗传医师。中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人,中文人类表型标准用语联盟(CHPO)总协调人,中文版GeneReviews筹建组核心成员。主持“运动障碍与神经遗传病”专病门诊和分子遗传学实验室工作。目前担任中国研究型医院学会罕见病分会常务理事,中国医师协会神经内科医师分会神经遗传专业委员会副主任委员,中华医学会神经病学分会神经遗传病学组委员,中国罕见病发展中心医学顾问等。

赛福基因遗传解读部技术总监,曾同时担任加州理工大学和哈佛大学的科学家,从事构建wormbase.org数据库的工作。加入赛福基因团队后,负责数据库构建与分子医学解读。

赛福解码(北京)基因科技有限公司(以下简称赛福基因)是一家精准医疗服务商,基于人类基因组学为医学临床提供诊断支撑产品和服务,致力于搭建基因相关大数据智能解析平台,紧密结合临床需求,为临床医生提供准确的诊疗依据,进而提升患者的临床获益。

赛福基因的团队来自于美国各大著名院校,以国际化视野助推癫痫精准医疗,有效、紧密的将全外显子基因测序技术的临床应用与癫痫诊疗相结合。

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