临床医生与基因检测公司合作的推荐打开方式之定期组会

对突变位点致病性的精确判定建立在临床病例和基因数据的双重考量基础之上,因此,临床医生与第三方基因检测公司技术团队之间的充分沟通是不可或缺的环节。小编希望通过本文案例,为广大读者提供一些有望提高医生与基因检测公司沟通效果的途径,从而进一步提高解读质量,并解决在解读过程中产生的各种疑惑。

组会内容前瞻
2018年3月29日,赛福基因王小冬博士像往常一样,带领解读组成员来到北京大学第一医院,例行参加张月华教授课题组的病例讨论会。此次讨论会中,双方共对18例基因检测的癫痫患儿进行了回顾性研讨。赛福基因解读组介绍了每个病例的解读过程、解读结果,以及对疑难病例的理解和疑惑,张月华教授从临床医生的角度反馈了对解读结果的认识,对阴性和临床意义未明病例提供了更细致的线索。在系统学习这些案例的同时,双方也对一些遗传病基因检测的规律进行了总结和分享,提出了提高检测阳性率的七点建议。会上,张月华教授还为解读组的技术人员们系统介绍了关于Dravet综合征和全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的一些重要的医学知识。
组会内容
在本次解读的18个病例中,有11例是阳性结果,阳性率达到了60%,张月华教授在会上总结了如何提高癫痫相关病例基因检测阳性率的七点建议:①  首先排除获得性因素:如出生前及围产期脑损伤,颅脑损伤、中枢神经系统感染等;②  进行血尿代谢筛查,除外常见的遗传代谢性疾病;

③  为基因检测公司提供详细的临床信息,有利于基因型与表型相关性分析;

④  有家族史、发作有热敏感特点的患儿遗传因素致病的可能性大;

⑤  早发癫痫性脑病、发育落后者遗传因素致病可能性大;

⑥  额颞区发育不良、脑白质发育落后、胼胝体发育不良时遗传因素致病可能性大;

⑦  发育落后并有特殊面容者建议首选染色体病检测;

同时,张月华教授也认为此次18个病例的基因检测高阳性率,很大程度上是因为每一个病例都被当成科研一样对待,认真挖掘信息,并对此表示了相当的肯定,希望基因检测公司都能用这种态度来对待医生提供的每一个送检病例。

在讨论的过程中,张月华教授与赛福基因解读组也对余下的7例非阳性病例中的3例(3例VUS)提出了一些进一步检查的思路,从而为病人提出更完善的诊疗建议。

会中,张月华教授还从临床医生的角度,为赛福基因解读组讲解了Dravet综合征及全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的差异:

①  一个家系中有两个以上的患者表型符合GEFS+表型谱,这些患者所在的家系统称为GEFS+家系,这些患者的表型可能并不一致,轻者可仅表现为热性惊厥,最重者可表现为Dravet综合征,有些有Doose综合征的表型。即GEFS+是给一个家系的诊断名称,家系受累者的表型可轻重不同,包括一组表型谱,而热性惊厥、Dravet综合征等都是表型谱中的一种表型。

②  如果患者年龄超过6周岁以后还存在热性惊厥或在6周岁以前以热性惊厥为主,偶尔出现无热的全面强直阵挛发作,称为热性惊厥附加症(FS+)。一个家系中如果有2个以上的受累者表型为FS+,则这个家系可定义为GEFS+家系。至于家系中的每个患者具体诊断为哪种表型,则需要进行一段时期的随诊,获得患者更为全面的信息后才可以诊断。

③  Dravet综合征多为散发病例,少数来源于GEFS+家系。

④  Dravet综合征的患者病情严重程度也不一样,来源于GEFS+家系的病例病情多数相对轻,散发病例病情相对严重。

总结
通过此次会议,赛福基因解读组对相关的医学知识和临床医生都有了更深的认识,而临床医生也进一步了解了其合作机构的数据分析方法,对更好的理解基因检测结论和报告有了更好的认识。会上总结出的“提高癫痫相关病例基因检测阳性率的七点建议”,可以在业内更大的范围内进行推广实践,从而论证其实用性,并为更多的临床医生提供指导,更好的为患者服务。
0 回复

发表评论

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

发表评论

电子邮件地址不会被公开。 必填项已用*标注