赛福基因宣布完成数千万元人民币A轮融资,用国际化视野与平台辅助神经性遗传疾病临床诊断

北京时间2018年5月31日,赛福基因宣布完成数千万元人民币A轮融资,将继续增加在神经遗传病领域的产品迭代、市场开拓等方向的投入,为临床提供更为高效的一体化解决方案。赛福基因本轮投资由国中创投领投,凯盈资本和创见资本跟投。

成立于2015年底的赛福基因将在本轮融资完成后继续挖掘和深耕细分领域,在技术上完善遗传病基因数据自动化分析解读平台,将对外开放自动化系统的使用权,为更多的客户提供优质服务。同时,建立更完整的中国人神经遗传疾病基因和表型核心数据库,继续数据库的深入挖掘,为将来药物和其它治疗方式的研发和筛选的商业闭环上打下坚实基础。

赛福基因CEO余伟师博士指出,基因检测发展这么多年,直接用于临床的产品与服务并不多,基因检测技术只有通过临床的具体应用场景才能发挥其真正价值。公司成立的第一年,团队集中精力做底层的NGS数据智能化分析平台研发,正是希望给未来的应用场景提供足够的技术支撑,可以将生物信息分析效率提高20-50倍,数据解读效率提升80%以上。选择什么样的应用场景既要考虑是否与团队的核心竞争力相匹配,又得考虑相应的成本是否能让客户承担得起,而赛福基因正是选择了将测序成本持续下降的全外显子组基因测序技术应用于神经遗传疾病的临床诊断这一应用场景。

神经系统遗传性疾病一直是临床诊断的难点,传统的检测手段都有其局限性。赛福希望可以通过自主研发的技术平台首先帮助医生解决精确诊断的痛点问题,这样才有可能帮助患者实现精准治疗。比如癫痫,我国癫痫患者近千万,按照美国的数据,如果癫痫患者得到合理的诊断和治疗,至少70%的患者可以像正常人一样生活,而赛福采用的技术可以更大程度上帮医生找出遗传性癫痫的病因,并使用正确的药物和其它治疗方式来予以治疗,以及为对应基因类型的药物开发提供数据支持。对于一个创业公司来说,找到一个自己擅长的细分领域意味着更多的机遇和成功的可能,赛福基因创始人员是具有深厚强大技术背景的海归团队,且相信技术一定能够引领赛福走在整个基因行业的前沿。

赛福基因在2016年底开始重点推广辅助临床神经遗传疾病诊断的基因检测服务。公司将主要资源都集中在“如何用性价比最高的技术与服务,辅助临床医生在以癫痫为主的神经性疾病的临床诊断与研究”。对于国际上患病率比较高的神经内科疾病(癫痫,常见智力低下疾病,遗传性神经肌肉病等),赛福基因已经搭建起全方位的技术平台用于这些病的检测:主推的全外显子测序技术(WES)、辅以全基因组测序(WGS)、针对拷贝数变异的低倍基因组测序(CNV-seq)、动态突变检测、MLPA, Sanger 测序等。

迄今,公司已经与全国17个省或直辖市的32家三甲医院建立了稳定的临床和科研合作业务,主推产品辅助临床诊断的阳性率较之传统的检测手段提高了近5倍左右。并且在业内树立了“严谨、科学”的品牌形象,在临床医生中树立了优良的质量口碑。公司打造的神经遗传疾病数据库整合了世界上所有大型遗传病数据库信息,通过来自临床业务和科研合作业务收集到的样本数据录入,打造神经遗传疾病领域最完整的中国人数据库。公司自主研发的自动化系统,也在通过不断累积的数据逐步融入AI属性,且公司正在申请多个发明专利与实用新型专利,将为临床提供更具有实际意义的产品与服务。

大力迭代技术和开拓市场的同时,赛福基因也意识到行业认知教育的重要性,致力于从推动行业发展的角度,将基因技术知识在国内进行普及。赛福基因旨在汇集海内外专家、学者、行业同仁,建设神经遗传病领域内最专业、最公益的学术、科研、信息交流平台,公司打造的网上基因知识教育平台《赛福基因大讲堂》,迄今已经为国内的临床医生提供高质量课程24期,听课人次万余次,在业内广受好评;公司技术人员长期参与临床医生的研讨会,促进双方学习;公司积极参与或承办各类学术会议和行业会议,为基因检测行业的规范与标准制定做出了重大贡献。

国中创投投资总监张元表示,基因测序和其在临床上的应用是未来的发展方向,也是我们关注许久的领域。相对于拥挤的肿瘤诊断领域,单基因遗传病是一个相对蓝海同时与临床关联更紧密的领域,全外显子测序可以为患者提供确切的临床诊断和治疗方法,赛福基因的团队通过其专业的背景和优秀的执行力已经做出了出色的成绩。这也是国中创投作为创投“国家队”希望布局投资该领域的原因。

赛福解码(北京)基因科技有限公司(赛福基因)是一家精准医疗服务提供商,基于人类基因组学为医学临床提供诊断支撑产品和服务,致力于搭建基因相关大数据智能解析平台,紧密结合临床需求,为临床医生提供准确的诊疗依据,进而提升患者的临床获益。我们以癫痫为主的神经内科遗传疾病精准医疗为切入点,高效、紧密的将全外显子基因测序数据分析和解读技术与疾病临床诊疗相结合。两年多来,我们参与精准医疗项目60余项,完成国际学术论文并投稿20余篇,已在国际知名期刊发表6篇,申请专利与知识产权10余项,与美国国立卫生研究院、美国克利夫兰医学中心、北京协和医院、安贞医院等30余家国内外著名医疗科研机构就罕见病、癌症、糖尿病以及心血管疾病等展开了深入的合作。

赛福基因承办《2018北京国际儿童癫痫论坛》卫星会,张月华教授应邀出席会议并做主题演讲

《2018北京国际儿童癫痫论坛》于2018年4月14-15日在北京召开。该论坛由北京大学第一医院儿科、北京常春藤医学高端人才联盟主办,赛福解码(北京)基因科技有限公司(以下简称赛福基因)承办卫星会之一。

本次赛福卫星会由来自北京大学第一医院儿科的博士生导师王静敏教授主持,特邀北京大学第一医院儿科教授、主任医师、博士生导师张月华教授出席并就《癫痫基因型与表型相关性研究对临床的指导》做主题发言。张月华教授系中国抗癫痫病协会常务理事兼共患病委员会副主任委员,北京市抗癫痫协会副会长,中华医学会儿科分会罕见病学组副组长。张月华教授和王静敏教授也是赛福基因在工作中的、学术上最为可敬的合作伙伴和导师。

本次会议旨在促进国内外儿童癫痫病学者、医生们的学术交流,以及儿童神经内科和神经外科以及相关学科的深入融合,我国儿科神经诊治技术发展及儿童神经多学科合作的综合诊疗模式的建立。

会议邀请国际抗癫痫联盟分类与命名委员会前主席澳大利亚墨尔本皇家儿童医院Ingid Scheffer教授、美国波士顿儿童医院Tobias Loddenkemper教授等国际著名癫痫病学各领域专家,以及国内儿童癫痫学领域(包括内科、外科)著名的专家教授进行专题讲座、病例讨论等学术活动,以进一步促进国内外儿童癫痫病学相关的多学科学者的学术交流与合作,搭建一个我国儿童癫痫病学高端学术交流平台。

张月华教授在卫星会上发言并提出以下重要观点:

1)    癫痫遗传学研究对癫痫病因学的认识起到促进作用

2)    越来越多的癫痫散发病例实为基因突变导致

3)    同一癫痫致病基因可导致预后不同的临床表型,如:KCNQ2和SCN2A

4)    同一个表型可由不同的致病基因导致,如:Dravet综合征和大田原综合征、婴儿痉挛症

5)    明确癫痫的致病基因对于治疗选药、判断预后及遗传咨询有重要指导作用

张月华教授在发言中强调,在每一个病例的信息挖掘工作中,基因公司与临床专家学者都应该同舟共济,本着科研的态度去认真对待,赛福基因在这一点上就做的很好,为提高病例的阳性检出率做出了直接而有效的技术支撑。希望将来医生和基因检测公司双方可以更好地全力以赴共同参与到案例的讨论和基因检测结果的分析中来,从而有效的提高病例诊断的高阳性率,造福患者。

 

赛福解码(北京)基因科技有限公司(以下简称”赛福基因”)是一家精准医疗服务商,基于人类基因组学为医学临床提供诊断支撑产品和服务,致力于搭建基因相关大数据智能解析平台,紧密结合临床需求,为临床医生提供准确的诊疗依据,进而提升患者的临床获益。

赛福基因的团队来自于美国各大著名院校,以国际化视野助推以癫痫疾病为主的神经内科疾病精准医疗,有效、紧密的将全外显子基因测序技术的临床应用与神经内科疾病诊疗相结合。

临床医生与基因检测公司合作的推荐打开方式之定期组会

对突变位点致病性的精确判定建立在临床病例和基因数据的双重考量基础之上,因此,临床医生与第三方基因检测公司技术团队之间的充分沟通是不可或缺的环节。小编希望通过本文案例,为广大读者提供一些有望提高医生与基因检测公司沟通效果的途径,从而进一步提高解读质量,并解决在解读过程中产生的各种疑惑。

组会内容前瞻
2018年3月29日,赛福基因王小冬博士像往常一样,带领解读组成员来到北京大学第一医院,例行参加张月华教授课题组的病例讨论会。此次讨论会中,双方共对18例基因检测的癫痫患儿进行了回顾性研讨。赛福基因解读组介绍了每个病例的解读过程、解读结果,以及对疑难病例的理解和疑惑,张月华教授从临床医生的角度反馈了对解读结果的认识,对阴性和临床意义未明病例提供了更细致的线索。在系统学习这些案例的同时,双方也对一些遗传病基因检测的规律进行了总结和分享,提出了提高检测阳性率的七点建议。会上,张月华教授还为解读组的技术人员们系统介绍了关于Dravet综合征和全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的一些重要的医学知识。
组会内容
在本次解读的18个病例中,有11例是阳性结果,阳性率达到了60%,张月华教授在会上总结了如何提高癫痫相关病例基因检测阳性率的七点建议:①  首先排除获得性因素:如出生前及围产期脑损伤,颅脑损伤、中枢神经系统感染等;②  进行血尿代谢筛查,除外常见的遗传代谢性疾病;

③  为基因检测公司提供详细的临床信息,有利于基因型与表型相关性分析;

④  有家族史、发作有热敏感特点的患儿遗传因素致病的可能性大;

⑤  早发癫痫性脑病、发育落后者遗传因素致病可能性大;

⑥  额颞区发育不良、脑白质发育落后、胼胝体发育不良时遗传因素致病可能性大;

⑦  发育落后并有特殊面容者建议首选染色体病检测;

同时,张月华教授也认为此次18个病例的基因检测高阳性率,很大程度上是因为每一个病例都被当成科研一样对待,认真挖掘信息,并对此表示了相当的肯定,希望基因检测公司都能用这种态度来对待医生提供的每一个送检病例。

在讨论的过程中,张月华教授与赛福基因解读组也对余下的7例非阳性病例中的3例(3例VUS)提出了一些进一步检查的思路,从而为病人提出更完善的诊疗建议。

会中,张月华教授还从临床医生的角度,为赛福基因解读组讲解了Dravet综合征及全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的差异:

①  一个家系中有两个以上的患者表型符合GEFS+表型谱,这些患者所在的家系统称为GEFS+家系,这些患者的表型可能并不一致,轻者可仅表现为热性惊厥,最重者可表现为Dravet综合征,有些有Doose综合征的表型。即GEFS+是给一个家系的诊断名称,家系受累者的表型可轻重不同,包括一组表型谱,而热性惊厥、Dravet综合征等都是表型谱中的一种表型。

②  如果患者年龄超过6周岁以后还存在热性惊厥或在6周岁以前以热性惊厥为主,偶尔出现无热的全面强直阵挛发作,称为热性惊厥附加症(FS+)。一个家系中如果有2个以上的受累者表型为FS+,则这个家系可定义为GEFS+家系。至于家系中的每个患者具体诊断为哪种表型,则需要进行一段时期的随诊,获得患者更为全面的信息后才可以诊断。

③  Dravet综合征多为散发病例,少数来源于GEFS+家系。

④  Dravet综合征的患者病情严重程度也不一样,来源于GEFS+家系的病例病情多数相对轻,散发病例病情相对严重。

总结
通过此次会议,赛福基因解读组对相关的医学知识和临床医生都有了更深的认识,而临床医生也进一步了解了其合作机构的数据分析方法,对更好的理解基因检测结论和报告有了更好的认识。会上总结出的“提高癫痫相关病例基因检测阳性率的七点建议”,可以在业内更大的范围内进行推广实践,从而论证其实用性,并为更多的临床医生提供指导,更好的为患者服务。

2018 ACMG热门话题之基因治疗篇

笔者近期参加了于美国夏洛特举办的ACMG 2018年会,现将会议热门话题——基因治疗相关内容做以整理分享,供读者参考。

一.

主题及讲者:

Making Gene Therapy Work: Timing and Target.

Speaker: Florian Eichler, MD, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School.

介绍:

来自哈佛医学院麻省总院的Eichler教授以X-连锁肾上腺脑白质营养不良为例为大家介绍了基因疗法在中枢神经系统疾病治疗中的应用。肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是X连锁隐性遗传病,是一种最常见的过氧化物酶体病,主要累及肾上腺和脑白质,半数以上的病人于儿童或青少年期起病,主要表现为进行性的精神运动障碍,视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等。ALD是一种临床异质性很强的遗传性代谢性疾病。根据ALD的发病年龄及临床表现分为不同类型,其中包括儿童脑型(childhood cerebral ALD, CALD)和常于20-40岁间发病的肾上腺脊髓神经病型(Adrenomyeloneuropathy, AMN)。目前对于这两种类型的患者,主要治疗方法是进行肾上腺激素替代疗法。通过饮食控制26碳饱和脂肪酸摄入也可以达到一定的治疗效果,但效果均不佳。近年来,基因疗法被引入临床。对于这两种不同类型的ALD,用于基因治疗的病毒载体也有所不同,他们分别为DNA腺病毒(Adeno-associated virus, AAV)和RNA慢病毒(Lentiviral, LVs):

两种病毒用于基因治疗时采取的delivery策略也有所不同:

尽管异体骨髓移植在CALD的治疗上有一定的有效性,但它也有一定的风险和局限性,包括大于10%的患者由于治疗引起的死亡,45-75%的患者发生中等到重度的免疫抑制,对于供体的匹配度要求非常高等。由慢病毒介导的基因治疗可以很好的克服上述缺点。由腺病毒作为载体包装进治疗基因ABCD1,转染患者自体的造血干细胞,在体外大量繁殖后,从新输回给患者,通过血液再造,产生表达治疗基因的正常ALD蛋白的小胶质细胞,进而达到治疗的目的。目前该基因疗法STARBEAM,已经进入open-label, single-arm临床2/3期试验阶段。具体治疗方案:

目前参与临床试验的17名患者全部达到较好的治疗效果,包括各种神经系统功能判断分数的稳定,甚至提高,MRI影像的改善,并且迄今为止没有患者发生死亡,排异反应等其他负作用.

治疗成人型AMN的基因疗法,采用的是腺病毒位载体介导的重组整合了正常人ABCD1基因的直接转导的方法。腺病毒是一种感染人体和灵长类动物的小分子DNA病毒。病毒本身对人体比较安全,不会引发疾病。目前有90种以上的临床试验,采用AAV病毒介导,治疗包括中枢神经系统疾病。通过脑室内,硬膜下或静脉注射的方法,AAV-ABCD1转基因进入动物模型小鼠的靶向作用区域,脊髓的特定部位,表达正常的ALDP蛋白质,达到治疗的功效。经过治疗的小鼠,各项运动功能指标得到明显的恢复与提高。虽然,目前LVs的基因治疗还在动物模型阶段,希望不久的将来会很快进入到临床试验阶段,使AMN患者受益。

二.

主题及讲者

Recent advances in spinal muscular atrophy (SMA): from bench to bedside.

Speaker: Claudia Chiriboga, MD, MPH, Professor of Neurology and Pediatrics at CUMC, Columbia University Medical Center.

介绍

脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是最常见的致死性神经肌肉疾病之一,是一种具有进行性,对称性,以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性运动神经元疾病。按照患者症状的轻重程度可以分为,婴儿型(type I), 患儿在六个月以前发病,全身松软,无法独坐等症状严重,预期寿命通常在2岁以内;type II型,患儿在7-18月间缓慢发病,患儿无法独站,随着年龄的增长,呼吸,吞咽,脊柱侧弯等症状明显加重,存活期不会超过青春期;type III型,18个月以后发病,患者寿命可以接近正常人,但运动能力会缓慢下降,最终丧失行走能力,而终生轮椅;type IV型,患者一般在20-30岁间发病,运动受限小,发展也比较缓慢。95%的SMA患者是因为位于染色体5q13.3的基因SMN1的纯合缺失导致的。与SMN1相邻处,还有另外一个SMN基因,SMN2的存在。SMN2 与SMN1的区别仅在于SMN2 的外显子7上的一个碱基由SMN1的C变为T。这一不同造成SMN2被转录为截断蛋白而失去SMN蛋白质的正常功能。但有一少部分SMN2逃逸正常转录,而产生正常功能的SMN蛋白。正常人体中,SMN2基因的拷贝数存在一定的差异,从最基本的2 copies到多个copies不等。在SMN1发生缺失的情况下,少数逃逸SMN2正常转录而产生的正常SMN蛋白会起到一定的剂量补偿作用。

所以根据体内SMN2拷贝数的差异,SMN1缺失引发的SMA严重程度会有所不同。针对SMA治疗的研究非常多:

针对SMA的治疗包括小分子疗法和基因替代(gene replacement)疗法。目前进入临床试验的小分子疗法包括:

基因替代疗法原理如下:

目前正在进行的临床试验也非常多:

各种临床数据显示,治疗效果非常好,副作用小:

治疗SMA的Nusinersen已经获得美国药监局FDA的批准:

最后Dr. Chiriboga对Nurinersen基因疗法做了总结:

  • Nusinersen改变了SMA的疾病进程。
  • 为了达到最佳使用效果,早期治疗是关键。对于明确诊断的患者立即采取治疗,例如type I型的患者。
  • 在症状出现前的诊治可以使患者正常发育。对于出现肌张力低的婴儿进行SMA基因检测,尽早发现病因。

 

三.

在会议参展的制药公司有,有这样两种FDA刚刚通过不久的药物引起了我的注意。

Strensiq,首个获批的用于治疗perinatal/infantile- and juvenile-onset hypophosphatasia (HPP)的enzyme replacement therapy. HPP是由于患者体内碱性磷酸酶(alkaline ohosphatase, ALP)缺乏或水平降低引起的一种代谢性疾病。临床表现主要为骨和牙齿的固化缺陷,呼吸和进食困难,肌张力低,癫痫发作等。Strensiq分子可以取代缺陷的碱性磷酸酯酶,同时降低体内ALP作用底物无机焦磷酸(inorganic pyrophosphate, PPi)和5-磷酸吡哆醛(pyridoxal-5-phosphate, PLP)的浓度。

在我们公司做过的基因检测患者中就有这样一个病例。患儿7月龄,是以婴儿痉挛症为临床诊断,送检我公司进行基因检测的。检测结果发现为ALPL基因的复合杂合变异。我们提示医生进一步检测患儿血液中ALP的浓度,以达到确诊的目的。

另外一种新药是Biomarin公司生产的专门针对晚期婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症(ceroid lipofuscinosis, CLN2 disease)展开治疗的enzyme replacement therapy. CLN2发病年龄在2-4岁伴耐药性癫痫和智力发育倒退为主要表现而后出现肌强直,共济失调,视力丧失和视神经萎缩等症状。大部分患者在发病后三年半左右卧床不起,10-15岁死亡。主要发病机制是由于CLN2基因突变导致溶酶体酶tripeptidyl peptidase-1 (TPP1)缺乏造成。 BrineuraTM药物分子可以取代缺陷型TPP1从而改善疾病的进程。但CLN2通常的发病在婴儿晚期,发现的越晚对于疾病的治疗效果越差。通过基因检测明确疾病的分子诊断,对于抓住治疗时机,争取治疗时间起到至关重要的作用。

四.总结

在本次ACMG会议,笔者非常欣喜的看到越来越多的罕见病的治疗方案与药物应运而生。罕见病的治疗正在从molecular diagnosed, so what?(诊断后却无法治疗)的阶段进入到can be cured(可治愈)的崭新阶段。

该帖笔者,赛福基因遗传解读部技术总监王小冬博士,于ACMG2018 赛福基因展台后

王小冬博士曾同时担任加州理工大学和哈佛大学的科学家,从事构建wormbase.org数据库的工作。加入赛福基因团队后,负责数据库构建与分子医学解读。

“第五届癫痫论坛”召开,顾卫红教授、赛福基因王小冬博士作为特邀嘉宾出席论坛并发言

2018年3月17日,《陕西省抗癫痫协会第五届癫痫论坛》在西安顺利召开。论坛主题为“聚焦精准,提升质量”,内容即涵盖了当前癫痫病学热点和学术前沿问题,也囊括了临床诊疗中的常见问题的讲授。

此次论坛中,中日医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红教授、赛福基因遗传解读部技术总监王小冬博士作为特约嘉宾应邀出席,分别就《神经遗传病的基因检测策略》和《精准表型对基因检测数据解读的重要性》做主题发言。

顾卫红教授在发言中指出:神经系统遗传病是一大组种类繁多、表型复杂、病状体征多样的疾病,占所有遗传病的60%。医生对遗传病的有效诊断和干预需要得到以下两方面的强力支持:

第一:临床表型、疾病、基因的连接;

第二:医生与检测机构的有效信息共享。

中文人类表型标准用语联盟(CHPO)目前正在联合相关领域专业人士,建立中文临床表型术语标准,此举能够有效推动HPO在中国的应用,在医生、检测机构、各类疾病和生物信息数据库中建立有效的沟通纽带。

对此,顾卫红教授呼吁:“希望更多的专家参与进来,更快、更全面地将标准梳理、树立,造福临床患者。”

赛福基因王小冬博士在演讲中提出:临床基因检测结果的解读的准确度建立在三个核心层面上:

  • 基因突变层面:变异是否影响基因/蛋白质功能?
  • 基因-疾病关联层面:受到影响的基因/蛋白质是否导致疾病表型?
  • 疾病-病人关联层面:受到影响的基因/蛋白质导致的疾病表型是否与患者表型一致?

所以精准表型对数据解读非常重要。针对一些疑难案例,罕见变异的确定通常是需要多学科领域的临床专家和临床科学家一起来进行讨论后才能够确定。

 

博士,研究员,临床遗传医师。中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人,中文人类表型标准用语联盟(CHPO)总协调人,中文版GeneReviews筹建组核心成员。主持“运动障碍与神经遗传病”专病门诊和分子遗传学实验室工作。目前担任中国研究型医院学会罕见病分会常务理事,中国医师协会神经内科医师分会神经遗传专业委员会副主任委员,中华医学会神经病学分会神经遗传病学组委员,中国罕见病发展中心医学顾问等。

赛福基因遗传解读部技术总监,曾同时担任加州理工大学和哈佛大学的科学家,从事构建wormbase.org数据库的工作。加入赛福基因团队后,负责数据库构建与分子医学解读。

赛福解码(北京)基因科技有限公司(以下简称赛福基因)是一家精准医疗服务商,基于人类基因组学为医学临床提供诊断支撑产品和服务,致力于搭建基因相关大数据智能解析平台,紧密结合临床需求,为临床医生提供准确的诊疗依据,进而提升患者的临床获益。

赛福基因的团队来自于美国各大著名院校,以国际化视野助推癫痫精准医疗,有效、紧密的将全外显子基因测序技术的临床应用与癫痫诊疗相结合。

赛福基因满分通过卫生部临检中心室间质评活动

2018年1月25日,卫生部临检中心公布了2017年全国肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价活动结果。基于赛福基因的生信分析支持,丽宝生医(厦门)医学检验实验室与我司携手以满分的成绩通过本次室间质评项目。本次活动收到实验室回报质评结果共计136份(有效结果113份),成绩为100分的共计56家实验室。

本次质评是对实验室进行肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测生物信息学分析能力的评价,为促进实验室根据室间质评结果分析错误原因,采取措施加以改进。本次质评包括第一次质评调查、实验室错误原因分析和第二次质评调查三个阶段,要求各实验室分别对各测序平台B1700号样本中肿瘤组织体细胞突变进行分析鉴定。赛福基因是针对Iron Torrent测序文件进行分析上报,所有突变均正确检出。

 

该项目包括原始数据的质量控制、数据比对、数据比对后处理、变异识别、变异注释以及变异过滤等步骤,样本包括 illumina、Ion torrent 和 BGISeq500 三种测序文件,各实验室选择分析文件情况百分比分别为 70.8%(80/113)、24.8%(28/113)和4.43%(5/113);实验室符合率分别为 62.5%(50/80)、71.4%(20/28)和 80%(4/5),全部正确的实验室分别为 42.5%(34/80)、 64.3%(18/28)和80.0%(4/5)。错误的情况包括假阴性结果、假阳性结果、检测错误和书写错误四个方面,以下是汇总情况:

赛福基因以紧密结合临床需求,为临床医生提供最精确的数据分析解读服务为己任。赛福基因2017年首次联合医学检验所参加卫生部组织的室间质评项目及质量评价活动,即取得优异的成绩,这与公司数据分析标准化体系的建立密不可分,也验证了公司数据分析系统的高度稳定性。赛福基因将继续努力,不断完善自己的数据分析能力,为临床医生提供更加精准的分析结果。

赛福解码(北京)基因科技有限公司(以下简称赛福基因)是一家精准医疗服务商,基于人类基因组学为医学临床提供诊断支撑产品和服务,致力于搭建基因相关大数据智能解析平台,紧密结合临床需求,为临床医生提供准确的诊疗依据,进而提升患者的临床获益。

赛福基因的团队来自于美国各大著名院校与研究机构, 并在美国设有全资子公司(Cipher Gene LLC),用国际化视野助推以癫痫为主的神经内科遗传疾病精准医疗,高效、紧密的将全外显子基因测序数据分析和解读技术与疾病临床诊疗相结合。

成立以来,赛福基因专注于NGS数据解析,并希望通过智能化的方式,将NGS数据解析的效率、精准度提高,成本降低。目前,公司通过整合生物信息学、分子与医学遗传学、统计学等多学科技术团队,对基因相关各类测序数据进行算法、流程、关联性的调试、优化、梳理和整合,构建数据知识关联图谱,完善数据关联性自主推理体系,从而进行数据智能解析平台建设,基本实现了基因相关大数据解析的自动化、智能化、可视化和精准化。截止目前,赛福基因参与精准医疗项目40多项,完成国际学术论文并投稿12篇,申请专利与知识产权10余项,与美国克利夫兰医学中心、俄亥俄州立大学医学院、美国国立卫生研究院、北京协和医院、北京大学第一医院妇产儿童医院、北京大学国际医院、北京大学肿瘤医院、天坛医院等50余家国内外著名医疗机构和科研单位就罕见病、癌症、单基因糖尿病以及由多基因引起的心血管疾病等展开了深入的合作。

顾大夫沙龙第一期图文实录

在各方的支持下,顾大夫沙龙第一期于2018年1月27日(周六)下午在北京市昌平创客广场A座二层图书馆举行,本期主题为:如何解决遗传病基因检测结果未明的问题。

之前在2017年10月28日由黄尚志老师倡导,华大基因公司主办的首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”在深圳召开,经过与会的遗传学专家、临床专家及第三方检测机构代表共同探讨,达成了“临床基因检测报告规范与基因检测行业共识”,并成立了“疑难遗传病诊断联盟”,第二届研讨会将于2018年8月由明码公司主办。在当前基因检测技术迅猛发展,同时广泛转化临床应用的情况下,相关方需要加强交流、相互了解、共同提高。

本次沙龙活动由顾大夫工作室和黄尚志老师牵头的疑难遗传病诊断联盟(筹)合办,由赛福基因公司承办,人人实验(北京)科技有限公司和测序中国协办,希望促进相关方的交流与合作,推动行业向前发展。本次沙龙邀请6位讲者从不同环节和角度分享各自的工作和体会,同时邀请28位专业人士作为嘉宾,包括部分北京地区的专业医师和遗传专家、基因检测和数据分析机构代表和专业媒体代表,相关方围绕沙龙主题进行广泛而且深入的交流互动,会场气氛十分热烈。

以下为沙龙全场回顾

一.开场环节

顾卫红发言:介绍顾大夫工作室

黄尚志发言:介绍疑难遗传病诊断联盟(筹)和深圳会议共识

余伟师发言: 介绍赛福基因

开场环节主持人:商元博

顾卫红

中文人类表型标准用语联盟总协调人

中日医院神经内科运动障碍与神经传病研究中心负责人

黄尚志

WHO遗传病社区控制合作中心主任

海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会主任委员

余伟师

赛福基因

创始人&CEO

商元博

测序中国

联合创始人&COO

二. 设定议题发言和讨论环节

主持人:黄尚志

第一议题:基因检测报告的结果如何建立再分析流程?

讲者:王小冬

题目:基因检测报告结果再分析的必要性和可行性

嘉宾发言:吴士文  黄辉  黄颐

王小冬

赛福基因

遗传解读部门技术总监

吴士文

武警总医院

神经内科主任医师

黄辉

深圳华大基因股份有限公司

遗传咨询&遗传病产品总监

黄颐

明码(上海)生物科技有限公司

医学遗传高级研究员

第二议题:临床医生与检测机构如何更好地连接以提高检测效率?

讲者:顾卫红

题目:CHPO及其应用

嘉宾发言:孟岩  张在强  王朝东

顾卫红

中文人类表型标准用语联盟总协调人

中日医院神经内科运动障碍与神经传病研究中心负责人

孟岩

解放军总医院小儿内科

副主任医师

张在强

北京天坛医院神经内科

主任医师

王朝东

北京宣武医院神经内科

主任医师

 

第三议题:如何基于更完善的数据库进行分析?

讲者:刘长胜

题目:基于中华基因突变库及NextGENe筛选遗传病家系致病位点

嘉宾发言:赵屹  张占辉  陈白雪

刘长胜

北京卫吉尔生物科技有限公司

创始人兼CEO

赵屹

北京中科晶云科技有限公司

董事长

张占辉

北京金准基因科技有限责任公司

技术总监

陈白雪

金域医学检验中心

临床基因组中心基因诊断应用专家

 

第四议题:数据如何共享和质控?

讲者:王乐珩

题目:面向临床的基因型和表型数据如何管理?

嘉宾发言:郝向稳  谷为岳  余乐

王乐珩

GeneDock

CTO

郝向稳

基云惠康

创始人&CEO

谷为岳

北京智因东方转化医学研究中心

创始人&CEO

余乐

神州医疗科技股份有限公司

精准医疗部总经理

第五议题:如何探索建立疾病诊断解决方案?

讲者:王静敏

题目:以临床诊断为导向的遗传病确诊中医、患与检测机构的作用:确诊智力障碍一家系经验分享

嘉宾发言:何玺玉  王朝霞  赵秀丽

王静敏

北京大学第一医院

儿科主任医师

何玺玉

307医院

儿科主任医师

王朝霞

北大医院

神经内科主任医师

赵秀丽

中国医学科学院

基础医学研究所医学遗传学系教授

 

第六议题:各种检测技术如何更好地联合应用?

讲者:曹涵

题目:绘制复杂基因组中的致病暗信息-高通量下一代单分子基因组图谱技术

嘉宾发言:闫丽盈  周家蓬  张翼

曹涵

Bionano

创始人及首席科学家

闫丽盈

北医三院

生殖中心研究员

周家蓬

北京希望组生物科技有限公司

首席技术官

张翼

北京优乐复生科技有限公司

创始人&CTO

 

三.自由讨论环节

主持人:顾卫红

嘉宾发言:王玉平  张巍  黄昱  马祎楠  李佳慧  梁培泉  熊晖  罗海涛  汪亮  田立新

王玉平

北京宣武医院

神经内科主任医师

张巍

广州嘉检医学检验有限公司

创始人&医学主任

黄昱

北京大学医学部

医学遗传系讲师

马祎楠

北大医院

中心实验室副研究员

李佳慧

中国医学科学院

基础医学研究所医学遗传学系教授

梁培泉

北京诺禾致源

遗传检测事业部副总经理

熊晖

北大医院

小儿神经内科主任医师

罗海涛

测序中国

联合创始人

汪亮

北京基因界科技信息咨询有限公司(基因慧)

创始人

田立新

医脉通

创始人

观众发言:王小清  许雄  孙继国  苏晓田

王小清

上海瀚垚生物医学

创始人

许雄

生物信息专业自由职业者

孙继国

上海幂普智能科技有限公司

产品经理

苏晓田

北京迈基诺基因科技股份有限公司

VIP客户经理

人人实验科技资源共享平台介绍:周辉

周辉

人人实验

平台负责人

 

四.观众互动合影

沙龙掠影

第71届美国癫痫学会年会(AES)Top3经典内容回顾及专家点评

第71届美国癫痫学会(AES)年会已于12月1日(当地时间)在美国华盛顿会议中心拉开帷幕。AES是美国最早的神经系统疾病专业组织之一,致力于促进癫痫相关学科交流、科学研究及临床信息分享。我司遗传部门解读技术总监王小冬博士赴美出席会议。

注: 本文中采用的PPT图片及内容,均来自于会议现场。

TOP-1

AES第一日:(Special Interest Groups, SIG),Genetics | Making Sense of Genetic Data in Epilepsy – Consensus and Controversy in 2017

讨论主持人: Ingo Helbig

演讲者: Heather Mefford, Katherine Helbig, Mark Fitzgerald

概述:

在临床工作中,对基因检测报告的解读是将检测结果转化为可操作性治疗方案的关键。在过去一年中,报告的解读方式有了长足进步。癫痫患者的遗传异质性非常复杂,这为分子诊断的数据解读带来很多困难。在60分钟的演讲中,三位讲者从不同的角度,阐述了如何清晰地解读复杂的检测结果,进而将解读结果应用于临床中,对患者进行风险预测和疾病治疗。

首先,来自西雅图儿童医院的癫痫遗传专家Heather Mefford由浅入深地讲述了如何进行变异筛选、临床全外显子测序及注意事项:

Dr. Mefford例举了一个非常生动的案例,讲述了一个患儿家庭漫长而艰辛的诊断过程。2010年患儿出生,在其5个月大的时候,临床表现为婴儿痉挛症,发育落后和小头畸形。2012年的时候,患儿接受了基因包检测,但是结果为阴性。2013年患儿病情恶化,出现难治性癫痫,发育持续落后,随即接受了全外显子检测,结果发现其携带意义未明的变异。患儿于2014年死亡。当时患儿家庭又做了包括父母在内的三人家系全外显子测序,结果发现意义未明的新发突变。而然,这个基因没有被报道过与疾病相关联,所以当时的基因检测导出了意义未明的结果报告。2016年,患儿的弟弟出生,并在其10个月大的时候,再次出现婴儿痉挛,发育落后和小头畸形的临床表现。通过全外显子测序结果,医生发现,弟弟与去世的哥哥携带同样的基因,并且这个基因刚刚在OMIM中有过报道,会引起神经退行性病变,是常染色体隐性遗传机制。患儿及其弟弟所携带的两个致病性复合杂合位点,分别来自于父亲和母亲。经历长达六年的时间,医生们终于找到了家庭中患儿的致病基因。

接下来的讲者是费城儿童医院的Dr. Katherine Helbig。她讲述了判断变异致病性的要点,包括突变种类(终止密码获得,移码变异),变异是否在其他个体中被报道过,是否是新发突变,以及之前是否有过功能性验证等。她指出在解读变异时可能存在的三种情况:

• Variant of uncertain significance

o VUS非常常见

o 往往需要额外的检测来确定致病性

o 临床表现非常重要。当报告和临床出现不一致的情况时,最后结果的决定权在医生手中。报告认为是VUS的变异,医生可以根据临床表现来判定其是良性还是致病性变异。

• 被误读的变异位点

该案例中的变异与临床症状完全不符,额外的代谢检查结果是阴性,同时变异位点遗传自表型正常的妈妈,故基因检测报告的结论被推翻。所以医生拿到的检测报告中变异位点致病性判定,只是一种参考。一份报告只是诊断的开始。如果发现报告有问题,医生一定要及时与出具报告的实验室联系并告知。

• 被漏检的变异位点

由于全外显子测序技术的局限性,一些重复序列或内含子区域容易发生漏点,因此需要重点关注分析与解读。

最后一个讲者Dr. Mark Fitzgerald也来自费城儿童医院。 他从临床医生的角度讲解了钾离子通道基因KCNT1变异发生在不同的功能区所引起的复杂不同的临床表现。位于不同功能区发生的变异,可能引起编码蛋白功能的丧失或者获得,因此使用的治疗药物也会有所不同。

遗传部门解读技术总监王小冬博士点评:

1. 期待癫痫遗传领域的ACMG指南早日出炉。这个指南一定会为包括癫痫在内的神经发育类疾病这一细分领域的基因变异致病性的判定,提出更为详细具体的依据。会上有观众问能否将测序数据的定期重新分析写入指南,Dr. Helbig的回答是,那要看这种需求到底有多大。

2. 因为参加过国内类似会议的遗传专题讨论,所以感觉国内临床工作中碰到的实际案例更为复杂。但由于病人转诊不同的医生,医生的知识水平也有差别,所以很多病例整体进程,包括检测及分析的连贯性不是很好。

3. 在测序数据分析解读具体操作上,赛福基因跟美国同行做的十分相近。对于变异的致病性判断,都严格遵从ACMG指南。

4. 对于检测出变异的基因进行功能研究,甚至直接用变异表达的细胞进行个体性药物筛选方面的工作,国内好像没有像美国同行一样广泛开展。

北大妇儿医院的张月华老师点评:

基因公司的检测报告结合患者的表型和家系资料解读非常重要,对于不能确定致病性的变异有时需要扩大家系进行验证。不是每个送检医生都能很好的解读报告,很多时候需要既懂临床又懂遗传的专家来解读,甚至需要与基因检测公司技术人员进一步讨论检测结果。

张月华老师在日常工作中经常做癫痫领域临床与基因检测公司之间的连接者,她的研究生主要做遗传性癫痫的研究,她们为正确解读报告做了很多额外工作:1. 明确受累者及其家系成员表型,有时甚至反复打电话与家长沟通;2. 对突变类型进行分析,对其保守性进行研究,必要时扩大家系进行验证;3.除了查阅已有的数据库,必要时在100例中国正常人群进行验证,过滤掉SNP位点;4. 查阅文献,了解基因型与表型相关性研究进展。

TOP-2

AES第一日:Judith Hoyer Lecture in Epilepsy: Epilepsy at the cutting edge: Using novel models and innovative approaches for therapeutic advances

演讲者: Amy Brooks-Kayal, M.D.

概述:

世界上有6500万人患有癫痫,尽管有40多种抗癫痫药物,但目前仍有三分之一患者的病情没有得到有效控制,其主要原因在于:

  • 现有药物只针对症状性的治疗癫痫发作的产生(或可以被称为抗癫痫发作药物)
  • 治疗没有针对性地去解决引发癫痫产生的原因,特别是解决引发某种特异性癫痫综合征产生的病因
  • 针对非发作性症状(包括抑郁、焦虑、认知/记忆功能受损)缺乏靶向性治疗
  • 治疗产生的效果会长期针对于所有细胞,给很多患者带来难以接受的副作用
  • 对于患病过程,药物没有起到阻止/缓解病情的作用,同时也未能降低潜在患病人群的患病率。

概括来说,目前专门针对癫痫的治疗方法尚未诞生,还没有真正意义上的精准治疗方案。

目前转化医学疗法正在超越只针对癫痫症状治疗的层面上展开。癫痫研究者们正在采用新的临床试验模型和更为创新、精准的靶向治疗手段。新研究旨在改善对癫痫发作症状的认知与神经精神行为,更为重要的是使癫痫患者的人生得到彻底改变。这些最新技术包括:

Optogenetics: 通过抑制或兴奋神经元中表达的光学元件,来控制癫痫发作期间的脑电波,从而在恰当的时间,控制目标细胞上的准确位置来控制癫痫发作。

癫痫的精准医疗:

解决方案1:斑马鱼动物模型。

脊椎类动物斑马鱼由于个体小,操作方便,可作为大批量模型动物,被用来筛选合适药物。

解决方案2:人类iPSC 疾病动物模型。

从病人体内分离的干细胞,由于遗传背景完全来源于病人自身,可以被诱导生长成病人自身的各类细胞,从而直接被用来做医学研究。

包括干细胞移植等在内的其它治疗新技术目前还仅局限于小鼠动物模型的实验阶段。

遗传部门解读技术总监王小冬博士点评:

虽然这些先进的知识和技术目前还仅局限于动物模型或实验室操作阶段,但希望不久的将来,它们可以很快被转化到实际临床治疗应用中。

TOP-3

Special Interest Group: Scientific Publishing | Meet the Editors: Looking Towards the Future of Scientific Publishing

本次专题讨论中,癫痫领域杂志的主编们从杂志背后走出,亲临现场,给投稿人们讲述这些杂志如何决定接收或拒绝作者的投稿。不同杂志的不同特点,以及专业杂志未来走向等问题,显然都是中国医生所关注的。

首先演讲的是Epilepsia 杂志的主编之一,Dr. Michael Sperling。

他的发言主要提到下面几个方面:

1、Epilepsia接收投稿的文章内容应该为读者提供新鲜有趣的信息及要素,它们包括:

1)能够提高人们在基础或实践领域的认知,会在领域内造成一定影响性

2)话题必须切合杂志主题

3)对于同一个发现的多次报道是没有太大意义的

4)不常见的观察结果可能是有趣的,但是要看这个结果给谁看,普通的读者是否能从这个观察中学到可归纳推广东西是很重要的

5)文章中提供的信息是否与其他读者,包括医生,研究人员等其他专业人员的工作相关?是否经常被其他作者引用?

接着主编提到,投稿文章的组织结构:

最后主编讲到的Epilepsia杂志的发展方向:

第二个演讲者,是Epilepsia杂志的另一位主编, Dr. Sstrid Nehlig。她对科研发表的未来做了总结。

她指出,目前要想科研结果得到发表,竞争非常激烈。文章要得到发表,必须做到:

• 科研工作的假设和报告必须关注有趣的话题

• 研究目的必须有清晰明确的阐述

• 研究观察必须新颖且深入

• 文章中必须包括适当的研究队列,样本量和正确的统计方法

• 结论必须清晰,并且以分析结果为依据

第三个演讲者是Epilepsy Current杂志的主编Dr.Andres Kanner。他讲到了综述类文章应该和不应该做的。综述文章可以综合已有数据得出广泛性结论,提出新假设,并在未来进行验证。但不可以是在之前综述的基础上再一次综述。一篇综述文章如果只是对现有数据的结果进行总结,则不算是好的综述,必须要提出作者自己的意见和观点。

 

最后一个讲者,是Dr.Markus Reuber, European Journal of Epilepsy的主编。他的演讲的题目是: The future of medical publishing。

他指出,随着文章发表渠道越来越多样化,评估文章影响因子的方法也越来越多。杂志获得资助(funding)的方式也变得多样化。患者或家属组织甚至会在感兴趣的疾病领域内自发筹办杂志,吸引相关疾病研究的成果发表。

遗传部门解读技术总监王小冬博士点评:

从参加本次会议的中国医生人数可以看出,医生们对发表文章是非常关注的。但需要提醒的是,因为每个杂志的读者群是不同的,所以我们的医生应该花些时间去做些调查工作,选择合适的杂志发表自己的成果。例如,对大量临床样本的基因型表型关联性的综合分析结果的文章,与对变异深入功能研究为主要内容的文章,应该发表在不同类型的杂志上,医生们如果不了解这些,文章被拒的可能性就会增加。

Dr. Sperling指出,越来越多的杂志有了开放访问(open access)的发表形式。开放访问电子杂志发表文章需要收费, 但对于发展中国家的文章提交者可以给与优惠,降低费用。另外,有讲者指出,如果某个杂志需要你的文章在审稿前就上交一笔费用,那么这个杂志可能就是专门靠这笔费用捞钱的诈骗组织。几乎没有正规杂志因为作者交不起费用而决定不发表有价值的研究成果。希望老师们不要急于求成,反而走了弯路。

 

张月华,1996年获北京大学医学部小儿神经专业博士学位,现任北京大学第一医院儿科教授、主任医师、博士生导师,国际抗癫痫联盟分类与术语委员会委员,中国抗癫痫协会理事,北京市抗癫痫协会常务理事,中国实用儿科杂志编委、中华儿科杂志审稿专家。主要从事儿科神经专业的临床、教学及科研工作,对小儿神经系统疾病的诊治有丰富的临床经验。2004年在澳大利亚墨尔本大学癫痫研究中心做访问学者,主要研究方向为癫痫的临床及分子遗传学研究,曾获北京市自然科学基金和国家自然科学基金资助。发表论文110余篇,并获多项科研成果奖。

王小冬,赛福基因遗传解读部技术总监。日本九州大学应用动物学博士,毕业后在美国俄亥俄州立大学担任博士后研究员,从事器官的分子遗传及发育学机制方面的研究,发表了Nature Genetics等国际知名的SCI学术论文8篇,2006年开始同时担任加州理工大学和哈佛大学的科学家,从事构建世界上最系统最完整的的模型动物C.elegans数据库(wormbase.org)的工作。2016年回国加入赛福基因团队,担任高级科学家,负责数据库构建与分子医学解读。目前,王小冬博士主持的与多家三甲级医院的主任医师合作项目,已合作发表4篇高IF论文,并为多名国家三甲级医院的医生提供随诊咨询服务。

 

赛福解码(北京)基因科技有限公司(以下简称赛福基因)是一家精准医疗服务商,基于人类基因组学为医学临床提供诊断支撑产品和服务,致力于搭建基因相关大数据智能解析平台,紧密结合临床需求,为临床医生提供准确的诊疗依据,进而提升患者的临床获益。

赛福基因的团队来自于美国各大著名院校,以国际化视野助推癫痫精准医疗,有效、紧密的将全外显子基因测序技术的临床应用与癫痫诊疗相结合。

成立以来,赛福基因专注于NGS数据解析,并希望通过智能化的方式,将NGS数据解析的效率、精准度提高,成本降低。目前,公司通过整合生物信息学、分子与医学遗传学、统计学等多学科技术团队,对基因相关各类测序数据进行算法、流程、关联性的调试、优化、梳理和整合,构建数据知识关联图谱,完善数据关联性自主推理体系,从而进行数据智能解析平台建设,基本实现了基因相关大数据解析的自动化、智能化、可视化和精准化。截止目前,赛福基因参与精准医疗项目40多项,完成国际学术论文并投稿12篇,申请专利与知识产权10余项,与美国克利夫兰医学中心、俄亥俄州立大学医学院、美国国立卫生研究院、北京协和医院、北京大学第一医院妇产儿童医院、北京大学国际医院、北京大学肿瘤医院、天坛医院等30余家国内外著名医疗机构和科研单位就罕见病、癌症、单基因糖尿病以及由多基因引起的心血管疾病等展开了深入的合作。

赛福基因王小冬博士应邀出席儿科神经病学全国学习班并做主题演讲

2017年11月8日-12日,“第29届儿科神经病学全国学习班暨第二届儿童肌病学习班、儿童癫痫外科学习班、第四届儿童ADHD学习班”于北京大学第一医院正式召开。赛福基因遗传解读部技术总监王小冬博士应邀出席分会并就全外显子组测序的临床应用做了主题演讲。

王小冬博士指出:全外显子测序作为临床辅助诊疗手段,还有许多潜在的“坑”,包括:

1.

二代测序技术本身的局限性;

2.
WES数据分析在一些特殊情况下,例如CNV分析时存在的不足;

3.
临床表现异质性及复杂性在结果解读时增加的难度;

4.
数据库中错误信息及既往错误认知带来的困惑等等。

只有对这些所谓的“坑”有了全面深刻的认识,加强医生与三方检测机构的合作沟通,才能共同做好“补坑”的工作。

来自北京大学第一医院小儿神经内科的杨艳玲教授主持了此次分会,并与王小冬博士进行了现场探讨,比如“如果客户需要原始数据,赛福基因是否会愿意给出”“一般公司会对客户样本保留多久”等问题。王小冬博士认为,赛福基因对于基因数据的解读质量的把控堪称苛刻,对于客户提出要原始数据时会进一步了解对方需求,但如果客户需要他方进行二次分析,赛福基因也会配合给出数据,以开放的态度来面对同行的验证。同时公司也会根据客户的具体情况尽可能将样本保存更长的时间。

本次会议旨在增进全国儿科及小儿神经专业医生的学术交流,培养学术骨干,促进国内小儿神经学的发展。

出席会议的嘉宾、专家、学者包括北京大学第一医院韩颖、梁芙蓉、李明、顾强,北京大学第一医院神经内科袁云、王朝霞,北京大学第一医院医学影像科肖江喜,北京大学第一医院呼吸内科阙呈立,北京大学第一医院康复医学科黄真,北京宣武医院神经内科笪宇威,北京武警总医院神经内科吴士文等。

王小冬,赛福基因遗传解读部技术总监。日本九州大学应用动物学博士,毕业后在美国俄亥俄州立大学担任博士后研究员,从事器官的分子遗传及发育学机制方面的研究,发表了Nature Genetics等国际知名的SCI学术论文8篇,2006年开始同时担任加州理工大学和哈佛大学的科学家,从事构建世界上最系统最完整的的模型动物C.elegans数据库(wormbase.org)的工作。2016年回国加入赛福基因团队,担任高级科学家,负责数据库构建与分子医学解读。目前,王小冬博士主持的与多家三甲级医院的主任医师合作项目,已合作发表4篇高IF论文,并为多名国家三甲级医院的医生提供随诊咨询服务。

赛福解码(北京)基因科技有限公司(以下简称赛福基因)是一家精准医疗服务商,基于人类基因组学为医学临床提供诊断支撑产品和服务,致力于搭建基因相关大数据智能解析平台,紧密结合临床需求,为临床医生提供准确的诊疗依据,进而提升患者的临床获益。

赛福基因的团队来自于美国各大著名院校,以国际化视野助推癫痫精准医疗,有效、紧密的将全外显子基因测序技术的临床应用与癫痫诊疗相结合。

成立以来,赛福基因专注于NGS数据解析,并希望通过智能化的方式,将NGS数据解析的效率、精准度提高,成本降低。目前,公司通过整合生物信息学、分子与医学遗传学、统计学等多学科技术团队,对基因相关各类测序数据进行算法、流程、关联性的调试、优化、梳理和整合,构建数据知识关联图谱,完善数据关联性自主推理体系,从而进行数据智能解析平台建设,基本实现了基因相关大数据解析的自动化、智能化、可视化和精准化。截止目前,赛福基因参与精准医疗项目40多项,完成国际学术论文并投稿12篇,申请专利与知识产权10余项,与美国克利夫兰医学中心、俄亥俄州立大学医学院、美国国立卫生研究院、北京协和医院、北京大学第一医院妇产儿童医院、北京大学国际医院、北京大学肿瘤医院、天坛医院等30余家国内外著名医疗机构和科研单位就罕见病、癌症、单基因糖尿病以及由多基因引起的心血管疾病等展开了深入的合作。

赛福基因受邀参加两大遗传相关学术会议并面向与会学者进行产品展示

2017年10月13日,14日,中国医师协会医学遗传医师分会2017年年会,2017年儿童疑难疾病治疗新思路研讨会——神经系统疾病及基因组病学习班分别在湖南圣爵菲斯大酒店和解放军总医院国际会议中心第八会议室成功召开。

赛福解码(北京)基因科技有限公司作为会议赞助商,出席并面向各位专家及学者展示了公司全外显子组基因检测产品。在包括癫痫在内的神内遗传病的辅助临床诊断工作中,全外显子组检测是性价比较高的一种方式,具有较高的精准率,配合临床其它数据能够有效提高诊断率,为精准治疗提供更多的依据。

中国医师协会医学遗传医师分会2017年年会由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办,中南大学医学遗传学国家重点实验室、湖南省妇幼保健院联合承办。会议旨在进一步推动我国出生缺陷和遗传病防控事业发展,满足“人口与健康”的重大需求。会议围绕“医学遗传专科建设与遗传病精准防控”这一主题,邀请了国内外权威临床遗传学专家、国内医学遗传学科医师及各专业委员会从事本领域相关工作的其他人事,引起了大量国内外同道及医学生的关注。

2017年儿童疑难疾病治疗新思路研讨会——神经系统疾病及基因组病学习班旨在提高儿童疑难疾病治疗水平、儿科医生对神经系统疑难病及基因组病的认识及诊治水平。通过学术讲座和多学科的交流,提高了对神经系统疑难病诊治水平,普及了对基因组病的认识,进一步推动了儿科疾病的科研、医疗、科普等方面的快速发展。

中国人民解放军总医院邹丽萍、凌志培、杨光、孟岩等专家出席会议。307医院何玺玉、首都儿科研究所宋昉出席了卫星会。专家们就《遗传性相关疾病精准治疗的思考与实践》、《癫痫性脑病诊断与治疗进展》、《儿童基因组病》、《遗传病精准诊断的策略》等内容进行了主题演讲和研讨。

赛福解码(北京)基因科技有限公司(以下简称赛福基因)是一家精准医疗服务商,基于人类基因组学为医学临床提供诊断支撑产品和服务,致力于搭建基因相关大数据智能解析平台,紧密结合临床需求,为临床医生提供准确的诊疗依据,进而提升患者的临床获益。

 

赛福基因的团队来自于美国各大著名院校,以国际化视野助推癫痫精准医疗,有效、紧密的将全外显子基因测序技术的临床应用与癫痫诊疗相结合。

成立以来,赛福基因专注于NGS数据解析,并希望通过智能化的方式,将NGS数据解析的效率、精准度提高,成本降低。目前,公司通过整合生物信息学、分子与医学遗传学、统计学等多学科技术团队,对基因相关各类测序数据进行算法、流程、关联性的调试、优化、梳理和整合,构建数据知识关联图谱,完善数据关联性自主推理体系,从而进行数据智能解析平台建设,基本实现了基因相关大数据解析的自动化、智能化、可视化和精准化。截止目前,赛福基因参与精准医疗项目40多项,完成国际学术论文并投稿12篇,申请专利与知识产权10余项,与美国克利夫兰医学中心、俄亥俄州立大学医学院、美国国立卫生研究院、北京协和医院、北京大学第一医院妇产儿童医院、北京大学国际医院、北京大学肿瘤医院、天坛医院等30余家国内外著名医疗机构和科研单位就罕见病、癌症、单基因糖尿病以及由多基因引起的心血管疾病等展开了深入的合作。